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    Genètica i epigenètica de les addiccions i trastorns comòrbids 

    Pineda i Cirera, Laura (Date of defense: 2020-09-22)

    Aquesta Tesi té com a objectiu principal contribuir a l’estudi i a la identificació de factors genètics i epigenètics de susceptibilitat a les addiccions i a trastorns comòrbids, tant en humans com en models animals. Els ...

    Genètica i epigènetica dels trastorns neurològics paroxístics 

    Vila Pueyo, Marta (Date of defense: 2014-12-01)

    Aquesta tesi es centra en l’anàlisi genètica dels següents trastorns neurològics paroxístics pediàtrics: el torticoli paroxístic benigne del lactant (TPBL), l’hemiplegia alternant de la infància (HAI), la discinèsia ...

    Genètica molecular de l'autisme: recerca de variants de susceptibilitat i estudis funcionals 

    Torrico Aviles, Bàrbara (Date of defense: 2015-07-17)

    Els trastorns de l’espectre autista (TEA) són trastorns greus del neurodesenvolupament, caracteritzats per una discapacitat en la comunicació, tant verbal com no verbal, la limitació de la interacció social i comportaments ...

    Genética Clínica de la anemia de Fanconi 

    Trujillo Quintero, Juan Pablo (Date of defense: 2013-12-17)

    La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome hereditario raro, de patrón recesivo mayoritariamente autosómico. Clínicamente se caracteriza por presentar malformaciones congénitas, fallo de médula ósea progresivo, endocrinopatías, ...

    Genética de la esclerosis múltiple: papel del HLA-DRB1 en la susceptibilidad y expresión fenotípica 

    Romero Pinel, Lucía María (Date of defense: 2010-11-03)

    La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad debida a factores genéticos y ambientales. Se ha demostrado que existe agregación familiar y que los genes del haplotipo HLA-DR2 son los que mayoritariamente se asocian con la ...

    Genética de la introgresión de genes del almendro (prunus dulcis Mill.) en el melocotonero [P. persica (l.) Batsch]: desarrollo de una estrategia de selección de líneas casi isogénicas (Nils) con marcadores moleculares 

    Donoso Contreras, José M. (Date of defense: 2014-09-29)

    El melocotonero es el frutal de hueso más importante a nivel mundial, y el tercer árbol de fruta dulce cultivada después del manzano y el peral. A nivel genético es una de las especies mejor caracterizadas de la familia ...

    Genética y biología molecular de la anemia de Fanconi 

    Callén Moréu, Elsa (Date of defense: 2004-12-17)

    La anemia de Fanconi (FA) es un desorden genético de naturaleza autosómica recesiva y caracterizado por una serie de malformaciones congénitas, fallo de médula ósea y una elevada predisposición a adquirir tumores sólidos ...

    Genoarquitectura del sistema nervioso durante el desarrollo embrionario del anfioxo: implicaciones evolutivas para el origen del cerebro de vertebrados 

    Albuixech Crespo, Beatriz (Date of defense: 2015-09-18)

    En esta tesis se ha estudiado en detalle la genoarquitectura de la placa neural del anfioxo en desarrollo. La expresión de varios genes había sido descrita en el primordio nerual del anfioxo, pero no existe ningún consenso ...

    Genome basis for functional differentiation in uncultured lineages of marine bacterivores 

    Labarre, Aurélie (Date of defense: 2020-11-26)

    In the vast network of the ocean, microbes are abundant and unevenly distributed. As an important microbial component, the protists play a key role in global biogeochemical cycles and contribute to the recycling of nutrients ...

    A genome editing based approach to study tumor cell heterogeneity 

    Turón Rodrigo, Gemma (Date of defense: 2019-04-25)

    Colorectal tumors are not homogeneous entities but rather composed of a mixture of cells with different phenotypes, reminiscent of healthy intestinal epithelium cell types. Intestinal epithelium is one of the organs with ...

    Genome-wide association analysis of meat quality and gene expression phenotypes in Duroc pigs 

    González Prendes, Rayner (Date of defense: 2016-05-05)

    El principal objetivo de la presente tesis fue identificar regiones genómicas asociadas con la variación fenotípica de caracteres relacionados con la calidad de la carne. Para ello se realizaron estudios de asociación ...

    Genome-wide transposon analyses: annotation, movement and impact on plant function and evolution 

    Hénaff, Elizabeth Marie (Date of defense: 2013-06-20)

    The diversity of life forms around us is astounding: a walk in the woods, or even down the street, shows us organisms of different morphologies: two legs, four legs, wings; different capacity of interaction with our ...

    Genomic analyses of the cup-shaped cotyledoni 1 network 

    Bustamante Montoya, Mariana (Date of defense: 2017-12-04)

    El desarrollo de la flor ha sido un importante campo de investigación por muchos años y el análisis extensivo de interacciones genéticas resultó en un marco de referencia que permitió entender cómo se produce la especificación ...

    Genomic analysis of an introduced ascidian and implications for invasiveness 

    Casso Carrasco, Maria (Date of defense: 2020-03-12)

    Invasive species constitute a major threat to global biodiversity and cause important economic losses and ecological impacts. In the marine realm, ascidians include several aggressive invasive species, some of which have ...

    Genomic analysis of dairy and pigmentation traits in Murciano-Granadina goats 

    Guan, Dailu (Date of defense: 2020-12-04)

    Amb l'objectiu d'obtenir nous coneixements sobre la base molecular de la lactació en cabres de la raça Murciano-Granadina (MUG), hem dut a terme una anàlisi RNA-Seq de mostres de la glàndula mamària (N=7) obtingudes en ...

    Genomic analysis of epithelial fusion and wound healing morphogenetic processes in Drosophila / Análisis genómico de los procesos morfogenéticos de fusión de epitelios y cicatrización en Drosophila 

    Álvarez Fernández, Carmen (Date of defense: 2013-04-26)

    This thesis is based on a genomic study of the epithelial fusion and wound healing processes using Drosophila melanogaster as a model system. The aimed of the work is to study the genomic differences between cells actively ...

    Genomic analysis of fatty acid composition and gut microbiota in pigs 

    Crespo Piazuelo, Daniel (Date of defense: 2018-11-23)

    La carne de cerdo es una de las carnes más consumidas en el mundo, cuyo valor se ve afectado por su calidad y las preferencias del consumidor. La composición de los ácidos grasos (AGs) en músculo y tejido adiposo modifica ...

    Genomic analysis of wild and captive chimpanzee populations from non-invasive samples using target capture methods 

    Fontseré Alemany, Clàudia (Date of defense: 2020-12-17)

    Wild chimpanzee populations are considered to be under threat of extinction due to the damaging consequences of human impact into their natural habitat and illegal trade. Conservation genomics is an emerging field that has ...

    Genomic and functional approaches to genetic adaptation 

    Carnero-Montoro, Elena (Date of defense: 2013-10-25)

    The genetic basis of phenotypes that have contributed to the adaptation of species and organisms to new environments is a central question in evolutionary genetics. The recent accumulation of genetic variability data has ...

    Genomic and functional genomic analysis of fatty acid composition in swine 

    Revilla Sánchez, Manuel (Date of defense: 2017-06-29)

    El cerdo es una de las principales fuentes de carne consumida por el hombre y las preferencias de los consumidores hacia productos de alta calidad han aumentado durante los últimos años. Por lo tanto, conocer los mecanismos ...