Caracterización histológica, molecular y metabólica de la progresión fenotípica de la enfermedad de McArdle en el modelo murino 

Real Martínez, Alberto (Date of defense: 2020-11-20)

La malaltia del McArdle, o glucogenosi tipus V, és una malaltia autosòmica recessiva causada per mutacions en les dues còpies de gen PYGM, que codifica per l’enzim GP-M, situat al braç llarg del cromosoma 11 humà (11.q.13.1). ...