Ausín Moreno, Cristina (Date of defense: 2003-10-22)
Utilitzant un mètode de síntesi prèviament desenvolupat s'han obtingut una sèrie d'oligodesoxiribonucleòtids cíclics de seqüència complementària al mRNA de la dihidrofolat reductasa (DHFR). Els ...
Garanto Iglesias, Alejandro (Date of defense: 2011-10-03)
La Retinosi Pigmentària (RP), la causa de ceguesa més freqüent en adults (1:4000), està originada per mutacions en més de 50 gens. Un d’aquests és CERKL, gen identificat l’any 2004 pel grup, l’estudi ...
Minguillón Gil, Carolina (Date of defense: 2002-07-05)
L'objectiu d'aquesta Tesi ha estat l'estudi dels mecanismes que han fet possible que els vertebrats hagin adquirit algunes de les característiques morfològiques que els defineixen; que els són úniques. ...
Pons Rosell, Aina (Date of defense: 2010-05-28)
Les síndromes mielodisplàsiques (SMD) també anomenades preleucemia són un conjunt heterogeni de malalties del sistema hematopoiètic caracteritzades per un grau variable de displasia a la medul·la òssia ...
Ferrer Aparicio, Silvia (Date of defense: 2018-10-18)
Els trastorns neuromusculars pediàtrics són malalties minoritàries causades per un gran nombre de gens, molts d’ells de gran mida i d’estructura complexa, fet que dificulta enormement el diagnòstic ...
Sánchez Cuartielles, Elena (Date of defense: 2015-12-18)
PREMISSES: Aquesta tesi s'ha centrat en la caracterització de variants missense en 2 gens associats amb càncer colorectal, el gen APC i gen UNC5C. L'al•lel 11307K del gen APC és considerat un al•lel ...
Soler Riera, Marta (Date of defense: 2023-02-24)
[cat] Els RNAs no codificants tenen un paper important com a reguladors de les funcions biològiques del desenvolupament i la fisiologia, i per tant la seva desregulació pot tenir un impacte en diverses ...
Solanich Moreno, Xavier (Date of defense: 2021-12-22)
L'edat avançada o altres comorbiditats no permeten predir amb exactitud quins pacients infectats per SARS-CoV-2 progressaran als estadis més greus de la COVID-19. Calen noves eines que ens permetin ...
Borrego Domènech, Elena (Date of defense: 2021-02-26)
CERKL és un gen causant de Retinosi Pigmentària, una malaltia genètica de caràcter mendelià, malaltia caracteritzada per la mort dels fotoreceptors i que, amb el pas del temps, desemboca en ceguera. ...
Albalat Rodríguez, Ricard (Date of defense: 1994-01-01)
El sistema alcoholdeshidrogenasa (ADH) de Drosophila ha sido ampliamente analizado, constituyendo un buen modelo para estudios de estructura y regulación génica, análisis filogenéticos y trabajos ...