Obrador Hevia, Antònia (Date of defense: 2007-09-21)
Les mutacions germinals en el gen APC són les responsables de la majoria de casos de poliposi adenomatosa familiar. APC participa en diferents processos cel·lulars que inclouen la regulació del cicle ...
Gausachs Romero, Mireia (Date of defense: 2014-05-30)
• L’anàlisi de la hipermetilació del promotor d’MLH1 utilitzant el mètode de l’MS-MLPA ha demostrat ser un mètode de selecció precís, i més rendible que l’estudi de la mutació BRAF en la selecció dels ...
Menéndez Vilà, Mireia (Date of defense: 2007-07-18)
Les mutacions germinals d'elevada penetrància del gen APC que originen una proteïna truncada són les responsables de la majoria de casos de poliposi, mentre que les variants missense, que canvien un ...
Borràs Flores, Ester (Date of defense: 2013-02-19)
La síndrome de Lynch és la síndrome hereditària de predisposició al càncer colorectal més freqüent, i està causada per mutacions germinals en els gens reparadors MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2. L'anàlisi ...