Sánchez Moreno, Xavier (Date of defense: 2020-11-02)
La malaltia de Niemann-Pick tipus C2 (NPC2) és una malaltia minoritària d’acumulació lisosòmica (LSD, Lysosomal Storage Disease) d’herència autosòmica recessiva, causada per la deficiència de la NPC2. ...
Elias i Bosch, Gemma (Date of defense: 2022-10-21)
Les malalties de Sandhoff i Tay-Sachs són malalties d'acumulació lisosòmica, d'herència autosòmica recessiva, causades per la deficiència en la β-hexosaminidasa A (HEXA), un enzim necessari pel catabolisme ...