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Antonell Boixader, Anna (Fecha de defensa: 2006-04-20)
En aquest treball es presenta l'evolució molecular i estudi funcional de gens localitzats a les duplicacions segmentàries de la regió 7q11.23, implicada en la Síndrome de Williams-Beuren (SWB). S'ha ...
Villa Marcos, Olaya (Fecha de defensa: 2009-10-27)
El establecimiento de correlaciones entre fenotipo y genotipo es uno de los principales objetivos de la genética. La obtención de un diagnóstico ajustado facilita el manejo clínico del paciente, así ...
Valle Domínguez, Jesús Manuel del (Fecha de defensa: 2008-07-14)
En la presente tesis doctoral se ha realizado un estudio de investigación encaminado a definir los genes responsables que causan hipercrecimiento en humanos, así como la identificación y caracterización ...
Vilardell Nogales, Mireia (Fecha de defensa: 2008-07-01)
El descubrimiento de las duplicaciones segmentarias (DS) o Low Copy Repeats (LCRs) ha permitido definir nuevos mecanismos evolutivos mediados, en gran parte, por duplicación génica. Las DS son responsables ...