Universitat Pompeu Fabra
Cerón Madrigal, Julián
2015-02-20
B 7467-2015
189 p.
Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
El complexos SWI/SNF són remodeladors de cromatina dependents d’ATP que es troben altament conservats al llarg de l’evolució. Aquests complexos poden regular l’accessibilitat a una zona genòmica alterant l’estat de la cromatina i actuant com a reguladors transcripcionals. A més d’una subunitat enzimàtica central i diverses proteïnes que conformen el nucli, els complexos SWI/SNF incorporen subunitats accessòries que confereixen especificitat i varien segons el tipus cellular i el context del desenvolupament. Les poteïnes accessòries humanes BAF60a, BAF60b i BAF60c representen proteïnes paràlogues amb funcions especialitzades, de manera que mutacions en elles s’han relacionat amb diverses malalties (p. ex. càncer). Per tal de tenir una millor visió de les funcions de les unitats accessòries del complex SWI/SNF hem estudiat els paràlegs de les proteïnes BAF, codificades pels gens ham-3 i swsn-2.2. Hem investigat les funcions de ham-3 i swsn-2.2 en diversos teixits i processos del desenvolupament i hem observat que els dos gens són redundants en diversos contextos. Tot i així, i com ocorre amb els gens humans, HAM-3 i SWSN-2.2 també han adquirit funcions específiques.
SWI/SNF complexes are ATP-dependent chromatin remodelers highly conserved through evolution. By altering the chromatin state, these complexes can regulate the accessibility of a given genomic region and thereby perform transcriptional regulation. Besides a central enzymatic subunit and various core proteins, SWI/SNF complexes incorporate accessory subunits that confer specificity to a given complex and vary depending on the cell type and developmental context. The human accessory proteins BAF60a, BAF60b and BAF60c represent paralog proteins with specialized functions, and mutations in the BAF60 genes are involved in human disease (e.g. cancer). To get closer insight in the functions of SWI/SNF accessory subunits, we studied C. elegans homologs of the BAF60 proteins, encoded by the paralog gene pair ham-3 and swsn-2.2. We investigated ham-3 and swsn-2.2 functions in various tissues and developmental processes and observed that the two genes act redundantly in many contexts. However, as their human counterparts, HAM-3 and SWSN-2.2 have also acquired specialized functions.
Chromatin remodeler; SWI/SNF complexes; C. elegans; ham-3; swsn-2.2; Remodeladors de cromatina; Complexos SWI/SNF
575 - General genetics. General cytogenetics
ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
