Estudios de biomarcadores y de posibles terapias en la deficiencia del transportador de creatina y en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C 

Pajares García, Sonia (Date of defense: 2016-10-03)

En esta tesis se estudian dos aspectos, el desarrollo de herramientas diagnósticas y terapéuticas aplicado a dos enfermedades metabólicas hereditarias: la deficiencia del transportador de creatina (CRTR) y la enfermedad ...