The influence of selected genetic and environmental factors on white matter pathway structure measured with diffusion tensor imaging

Abstract

The present doctoral thesis is focused on describing the effects that different environmental and genetic modulators have on white matter pathways and its consequences measured with diffusion tensor imaging. We chose to focus on two examples of each type of modulators. Firstly, we selected as environment modulating factors: pollutants and video games. On one side, pollution as an external factor that enters passively the brain and may influence developmental trajectories. And on the other hand, we used video games as a good example of active behavior that can modify white matter tracts through practice. Secondly, Down syndrome and Prader-Willi syndrome were selected as representative genetic syndromes that may interfere on white matter growth because, although Down syndrome has higher incidence rate than Prader- Willi syndrome, both show behavioral and cognitive alterations, indicating an abnormal brain development. The results of this doctoral thesis lead to the conclusion that white matter pathways development is not an immutable process and it can be modified by diverse modulators. In the same way, diffusion tensor imaging is a good-quality technique to capture and identify those white matter changes through life.

La presente tesis doctoral se centra en describir los efectos que diferentes moduladores ambientales y genéticos tienen sobre las vías de la sustancia blanca y sus consecuencias a través de imágenes de tensor de difusión. Decidimos centrarnos dos ejemplos de cada tipo de moduladores. En primer lugar, se seleccionó como factores de modulación ambiental: contaminantes y videojuegos. Por un lado, la contaminación es un factor externo que penetra pasivamente el cerebro y puede influir en las trayectorias del desarrollo. Y por otro lado, los videojuegos son un buen ejemplo de comportamiento activo que puede modificar los tractos de la materia blanca a través de la práctica. En segundo lugar, se seleccionaron el síndrome de Down y síndrome de Prader-Willi como síndromes genéticos representativos que pueden interferir en el crecimiento de la materia blanca ya que, aunque el síndrome de Down tiene una tasa de incidencia superior al síndrome de Prader-Willi, ambos muestran alteraciones cognitivas y conductuales fruto de un subdesarrollo de las vías de sustancia blanca. Los resultados de esta tesis doctoral nos llevan a la conclusión de que el desarrollo de vías de sustancia blanca no es un proceso inmutable y puede ser modificado por diversos moduladores. De la misma manera, el tensor de difusión es una técnica adecuada para capturar e identificar los cambios en la sustancia blanca que acontecen a lo largo de la vida.