Balagué Cabasés, Eudald (Date of defense: 2020-12-09)
L’atàxia de Friedreich (FRDA) és una malaltia neurodegenerativa, hereditària autosòmica recessiva, causada per la deficiència de la proteïna frataxina (FXN) deguda a l’expansió patològica del triplet ...
Vila Julià, Ferran (Date of defense: 2021-01-19)
El MNGIE és una malaltia mitocondrial d’herència autosòmica recessiva causada per mutacions en el gen TYMP, que codifica l’enzim timidina fosforilasa (TP). La TP catalitza la degradació de timidina ...
Vall Palomar, Mònica (Date of defense: 2020-12-14)
La hipomagnesèmia familiar amb hipercalciúria i nefrocalcinosi (HFHNC) és una tubulopatia minoritària autosòmica recessiva causada per mutacions als gens CLDN16 o CLDN19, que codifiquen per la claudina-16 ...
Sánchez Moreno, Xavier (Date of defense: 2020-11-02)
La malaltia de Niemann-Pick tipus C2 (NPC2) és una malaltia minoritària d’acumulació lisosòmica (LSD, Lysosomal Storage Disease) d’herència autosòmica recessiva, causada per la deficiència de la NPC2. ...
Grau Expósito, Judith (Date of defense: 2020-11-26)
Tot i que la teràpia antiretroviral ha suposat un enorme avenç en quan a la cronificació de la infecció pel VIH-1, encara avui dia la malaltia és incurable. L’eficàcia de la TAR és indiscutible, però ...
Grass Costa, Ignasi (Date of defense: 2022-06-09)
La Diabetis tipus 2 (DT2) i l’obesitat són dues patologies que estan estretament relacionades i que actualment presenten una gran prevalença a nivell mundial. Els pacients amb DT2 i obesitat presenten ...
Elias i Bosch, Gemma (Date of defense: 2022-10-21)
Les malalties de Sandhoff i Tay-Sachs són malalties d'acumulació lisosòmica, d'herència autosòmica recessiva, causades per la deficiència en la β-hexosaminidasa A (HEXA), un enzim necessari pel catabolisme ...
Serra Mir, Gabriel (Date of defense: 2022-04-08)
Els mecanismes de l’amiloidogènesi segueixen sent desconeguts. Les amiloïdosis són malalties incurables que solen acabar amb la vida dels pacients, i engloben un grup heterogeni de proteïnes. Les proteïnes ...
Molina Berenguer, Miguel (Date of defense: 2023-07-21)
L’hepatoencefalopatia deguda a mutacions en GFM1, també coneguda com a deficiència combinada de la fosforilació oxidativa de tipus 1 (COXPD1), és una malaltia mitocondrial recessiva causada per mutacions ...