Estudis bioquímics i genètics en dos grups de malalties metabòliques hereditàries que cursen amb malformacions cerebrals: Defectes Congènits de la Glicosilació i deficiències de Piruvat Deshidrogenasa 

Quintana Camps, Ester (Date of defense: 2009-11-03)

Els Defectes Congènits de la Glicosilació (CDG) y les deficiències de Piruvat Deshidrogenasa (PDH) són dos grups de malalties que afecten a vies molt importants pel correcte funcionament de l'organisme. En tots dos casos, ...