Aspectes moleculars de dues malalties de transport lisosòmic: la cistinosi i la malaltia de Niemann-Pick tipus C 

    Macías Vidal, Judit (Date of defense: 2012-10-26)

    La cistinosi i la malaltia de Niemann-Pick tipus C (NPC) són dues patologies hereditàries monogèniques poc freqüents, per aquest motiu estan classificades dins del grup de malalties anomenades rares. La cistinosi està ...