Ara mostrant els elements 11-15 de 15
Marcó Costa, Sara (Data de defensa: 2014-07-28)
La Mucopolisacaridosi tipus IIIA (MPSIIIA) o Síndrome de Sanfilippo és una malaltia d’acumulació lisosòmica (o Lysosomal Storage Disease, LSD) d’herència autosòmica recessiva, causada per la deficiència ...
Casaña Lorente, Estefania (Data de defensa: 2017-07-25)
L'obesitat i la diabetis tipus 2 (DT2) estan estretament relacionades i representen un greu problema de salut i sòcio-econòmic degut a la seva prevalença alarmantment creixent arreu del món. Tot i això, ...
Sánchez Moreno, Xavier (Data de defensa: 2020-11-02)
La malaltia de Niemann-Pick tipus C2 (NPC2) és una malaltia minoritària d’acumulació lisosòmica (LSD, Lysosomal Storage Disease) d’herència autosòmica recessiva, causada per la deficiència de la NPC2. ...
Grass Costa, Ignasi (Data de defensa: 2022-06-09)
La Diabetis tipus 2 (DT2) i l’obesitat són dues patologies que estan estretament relacionades i que actualment presenten una gran prevalença a nivell mundial. Els pacients amb DT2 i obesitat presenten ...
Elias i Bosch, Gemma (Data de defensa: 2022-10-21)
Les malalties de Sandhoff i Tay-Sachs són malalties d'acumulació lisosòmica, d'herència autosòmica recessiva, causades per la deficiència en la β-hexosaminidasa A (HEXA), un enzim necessari pel catabolisme ...