Brunet Vega, Anna (Date of defense: 2009-10-05)
L'obtenció de la seqüència del genoma humà ha suposat una de les fites més importants de la genètica humana. Aquest nou coneixement ens ha conduit al descobriment d'un ampli nombre de variants en la ...
Soler Codina, Montserrat (Date of defense: 2002-02-08)
L'expressió de la Kidney Androgen-regulated Protein (KAP) està regulada específicament y diferencialment per andrògens i hormona tiroïdal (T3) en el túbul proximal renal. Hem analitzat la transactivació ...
Anton Martorell, Ester (Date of defense: 2008-07-24)
Els portadors de reorganitzacions cromosòmiques estructurals presenten un risc incrementat de produir gàmetes desequilibrats, sobretot com a resultat de la segregació dels cromosomes reorganitzats però ...
Peñas Civit, Gisela (Date of defense: 2005-09-05)
En el procés de transformació genètica tan sols un petit percentatge de cèl·lules accepta la integració de DNA forà mentre que la majoria de cèl·lules romanen com a no transgèniques. Habitualment ...
González Pérez, Josefa (Date of defense: 2002-04-12)
Se ha propuesto que el cromosoma X tiene una tasa de fijación de reordenaciones cromosómicas subdominantes superior a la de los autosomas y algunos datos empíricos parecen concordar con esta predicción. ...
Hernando Davalillo, Cristina (Date of defense: 2005-03-31)
Las anomalías cromosómicas están implicadas en la aparición de muchas enfermedades hereditarias, siendo también la principal causa de retraso mental y de pérdidas gestacionales. La pérdida, ganancia o ...
Palenzuela Díaz, Lluís (Date of defense: 2002-05-03)
S'ha abordat l'estudi genètico-molecular d'una extensa família espanyola afectada per una nova forma de distròfia muscular de maluc (Limb-girdle muscle dystrophy, LGMD) amb herència autosòmica dominant. ...
Gonzalvo, Néstor Santiago (Date of defense: 2006-02-10)
El trabajo presentado en esta tesis se centra en el estudio del impacto de los elementos transponibles sobre los genes y genomas vegetales y en los mecanismos de control de la transposición en estos ...
Méndez Fernández, Olga (Date of defense: 2002-10-31)
En un grupo de tumores de mama se decidió estudiar si la pérdida de función de la proteína Bax podía ser debida a la existencia de mutaciones frameshift. Los resultados obtenidos sugieren que en cáncer ...
Mazzotti, Francesca (Date of defense: 2003-07-21)
Los ensayos in vitro de transformación celular abarcan el proceso multifásico que va desde la conversión neoplásica hasta el establecimiento del fenotipo tumorigénico. En la presente tesis doctoral, el ...