Síndromes Miasténicos Congénitos en Población Española: Caracterización Clínica, Genética y de su Respuesta Terapéutica 

Natera de Benito, Daniel (Date of defense: 2017-09-15)

Los síndromes miasténicos congénitos (SMC) constituyen un grupo clínicamente heterogéneo de enfermedades de causa genética. Se caracterizan por presentar alteraciones en la transmisión neuromuscular por defectos en proteínas ...