ADN mitocondrial, herencia materna y características clínicas asociadas a las enfermedades mitocondriales en la esquizofrenia. 

    Verge Estefanía, Begoña (Date of defense: 2016-02-08)

    L'etiologia de l'esquizofrènia és encara desconeguda però hi ha evidències que l'ADN mitocondrial (ADNmt), que s'hereta exclusivament a través de la mare, està implicat en el desenvolupament d'aquesta malaltia. La present ...

    Anàlisi de l'ADN mitocondrial en el trastorn mental greu 

    Torrell Galceran, Helena (Date of defense: 2014-05-22)

    No es coneix encara què causa l’esquizofrènia, el trastorn bipolar, la depressió major i altres trastorns mentals greus però els factors genètics hi tenen un paper rellevant. La majoria d’estudis genètics han buscat mutacions ...

    ANÀLISI DE LA FUNCIÓ MITOCONDRIAL EN TRASTORNS DEL NEURODESENVOLUPAMENT 

    Valiente Pallejà, Alba (Date of defense: 2020-12-18)

    Hi ha evidències que impliquen la funció mitocondrial en alguns trastorns del neurodesenvolupament (TN) com el trastorn de l'espectre autista (TEA), la discapacitat intel·lectual (DI) i l'esquizofrènia (ESQ). A més, en ...

    Aplicació de tècniques òmiques per a la millora del diagnòstic en la síndrome de càncer de mama i ovari hereditari. 

    Rodríguez Balada, Marta (Date of defense: 2020-11-13)

    La síndrome de càncer de mama i ovari hereditari és una de les síndromes de càncer hereditari més freqüents. Al voltant del 5-10% dels casos s’associen a variants patogèniques en els gens BRCA1 i BRCA2. La identificació ...

    Efecte de la variabilitat genètica de DDR1 en la matèria blanca cerebral i en la velocitat de processament en pacients amb un trastorn de l'espectre de l'esquizofrènia i altres psicosis 

    Gas Prades, Cinta (Date of defense: 2021-05-27)

    El nostre grup de recerca va observar una relació entre el gen del receptor domini de la discoidina 1 (DDR1) amb la mielinització i amb l’esquizofrènia. En aquest treball vam estudiar si les variants rs1264323 i rs2267641 ...

    Estudi genètic i epigenètic sobre la dislipèmia aterògena en pacients amb diabetis tipus 2, síndrome metabòlica o diabetis tipus 3 

    Oliva Rodríguez, Iris (Date of defense: 2017-09-19)

    S’ha descrit àmpliament que el colesterol LDL és un factor de risc independent per a desenvolupar malalties cardiovasculars. Malgrat aquestes dades, aproximadament un 40% dels pacients amb nivells de colesterol LDL normals, ...

    Evolution and molecular characterization of uroplakin 3c, a novel human tetraspanin associated uroplakin protein 

    Ugarte Chicote, Javier (Date of defense: 2016-02-01)

    Les uroplaquines (UPKs) són proteïnes integrals de membrana que formen les plaques de l’uroteli. Tot i que aquestes plaques es troben solament a l’uroteli de mamífers, les UPKs existeixen també en vertebrats inferiors que ...

    Expressió del receptor domini discoidina 1 (DDR1) en cervell huma. Relació amb l'esquizofrènia 

    Roig Bourgine, Bàrbara (Date of defense: 2007-11-29)

    L'esquizofrènia és una de les psicosis més comunes que té una prevalença d'un 1% en la població mundial i una etiologia desconeguda. Una de les hipòtesis etiopatològiques més recolzades per l'esquizofrènia és la teoria del ...

    Immunogenètica i Immunopatogènia de la infecció pel VIH-1 en la població espanyola. Influència sobre la història natural de la infecció. 

    Peraire Forner, Josep Joaquím (Date of defense: 2008-11-24)

    Tesi amb tres estudis immunogenètics, que tenen per objectiu determinar si les variants al·lèliques dels coreceptors majors (CCR5 i CXCR4) necessaris per a que el VIH-1 pugui entrar a l'interior de les cèl·lules hoste, i ...

    Impact of gestational diabetes on fetal precursors and lipoprotein profile: effects on offspring 

    Algaba Chueca, Francisco (Date of defense: 2020-07-14)

    La diabetis mellitus gestacional (DMG) és una de les complicacions més comunes de l'embaràs i s'ha associat amb alteracions metabòliques i nutricionals maternes que pertorben les adaptacions metabòliques d'ell mateix. ...

    Implications of mitochondrial DNA alterations in brain disorders 

    Bulduk, Bengisu Kevser (Date of defense: 2024-03-13)

    Cada vegada hi ha més proves de disfunció mitocondrial en els trastorns cerebrals i canvis en l'ADN mitocondrial (ADNmt) poden exercir un paper crucial en aquestes malalties. L'objectiu d'aquesta tesi era identificar les ...

    Integración multiómica en el estudio de las complicaciones asociadas a la valvulopatía aórtica bicúspide 

    Antequera González, Borja (Date of defense: 2023-07-13)

    La valvulopatia aórtica bicúspide (VAB) és la malaltia congénita amb més prevaleni;:a, estant presenten un 1-2% de la població. A més, la VAB comporta diverses complicacions associades, com són l'estenosi aórtica (EA) ...

    Metabolism of gut microbiota regulates epigenetic events in host tissues 

    Miró Blanch, Joan (Date of defense: 2023-07-24)

    En un context biomèdic, la comunicació entre l’hoste i la seva microbiota pot ser una de les raons per les quals l’hoste te salut si hi ha un equilibri en la comunicació, o estar associada a malalties si la comunicació ...

    Papel de fabp4 y fabp5 circulantes en las enfermedades metabólicas 

    Ibarretxe Gerediaga, Daiana (Date of defense: 2016-01-29)

    Els estudis que s'han realitzat per a aquesta tesi doctoral, aporten més informació sobre quin és el paper de les Fatty acid binding protein 4 (FABP4) i Fatty acid bing protein (FABP5) en les malalties metabòliques. Es ...

    Relación entre el estrés y la adversidad en la vida temprana con la metilación de DDR1 en el trastorno mental grave 

    García Ruiz, Beatriz (Date of defense: 2023-06-26)

    L'objectiu principal d'aquesta tesi doctoral va ser avaluar si les alteracions en la metilació de l'ADN (mADN) en dinucleòtids CpG en el gen DDR1 es relacionen amb la presència d'un trastorn mental greu en associació amb ...