Desenvolupament d'una aproximació de teràpia gènica pel tractament de la malaltia de Niemann-Pick tipus C2 

Sánchez Moreno, Xavier (Date of defense: 2020-11-02)

La malaltia de Niemann-Pick tipus C2 (NPC2) és una malaltia minoritària d’acumulació lisosòmica (LSD, Lysosomal Storage Disease) d’herència autosòmica recessiva, causada per la deficiència de la NPC2. La proteïna NPC2 ...