Arsenic carcinogenesis and associated mechanisms after environmentally relevant long-term (co)exposures 

    Barguilla Moreno, Irene (Date of defense: 2021-02-10)

    L’arsènic és un contaminant ambiental amb efectes citotòxics, genotòxics i carcinogènics ben caracteritzats. Malgrat que diversos estudis epidemiològics han associat aquesta exposició al desenvolupament de diferents tipus ...

    Bioavailability and effects of microplastics and nanoplastics on in vitro gastrointestinal models. A focus on nanopolystyrene as representative nano-sized plastic material 

    Domenech Cabrera, Josefa (Date of defense: 2021-09-03)

    Els plàstic s’utilitzen en incomptables aplicacions en diferents àmbits, com ara la construcció, l’agricultura, o la medicina, degut a la facilitat amb que es poden modificar les seues propietats fisicoquímiques, i la seua ...

    Brassinosteroid-mediated stem cell divisions in response to DNA damage in Arabidopsis thaliana 

    Planas-Riverola, Ainoa (Date of defense: 2022-02-25)

    La present tesi doctoral descriu nous mecanismes regulats per brassinosteroides (BRs) per controlar les divisions de les cèl·lules mare en condicions de dany al DNA a les plantes. Les BRs són hormones esteroides implicades ...

    Cataloguing the shape and strength of positive selection on 1000 Genomes Project data 

    Murga Moreno, Jesús (Date of defense: 2022-04-07)

    Des que els humans i els ximpanzés es van separar evolutivament, i posteriorment a través de les migracions, la nostra espècie s’ha enfrontat a nombrosos canvis ambientals i socials. Aquestes pressions han modelat els ...

    Dealing with the main challenges of fanconi anemia molecular diagnosis and therapy 

    Persico, Ilaria (Date of defense: 2023-03-24)

    L'anèmia de Fanconi (FA) és un trastorn genètic rar de la reparació de l'ADN amb àmplia heterogeneïtat genètica, múltiples mutacions privades i alta taxa de mosaïcisme, que encara prejutgen el diagnòstic molecular en el ...

    Deep and shallow learning solutions for modern agriculture 

    Zingaretti, Laura M. (Date of defense: 2021-05-27)

    L'agricultura moderna depèn àmpliament de l'ús de sofisticades eines informàtiques per analitzar dades massives, tant genotípiques com fenotípiques. La selecció genòmica (SG), que consisteix en predir característiques ...

    Detecting signals of polygenic variability in domestication and in breeding 

    Vourlaki, Ioanna Theoni (Date of defense: 2023-01-25)

    Els trets més complexos d’interès estan controlats per molts gens amb efecte petit que experimenten canvis subtils en la seva freqüència, cosa que dificulta el detectar un patró específic derivat al genoma. De fet, encara ...

    Development of a high-quality annotated reference genome and evolutionary genomics analysis of chromosomal inversions in Drosophila subobscura 

    Karageorgiou, Charikleia (Date of defense: 2022-09-29)

    Drosophila subobscura és una espècie del grup obscura, un dels deu grups d'espècies coneguts del subgènere Sophophora, gènere Drosophila. Originàriament endèmica de la regió paleàrtica, l'espècie va colonitzar recentment ...

    Discovery of synthetic lethal or viable interactions between DNA repair pathways 

    Steigerwald, Daniela (Date of defense: 2022-04-08)

    Les cèl·lules de mamífer han desenvolupat rutes de reparació de l’ADN per protegir el material genètic de mutacions que podrien provocar càncer o mort cel·lular. Cada ruta de reparació de l’ADN respon a un tipus específic ...

    Genomic study of early-onset chronic kidney disease 

    Domingo Gallego, Andrea (Date of defense: 2022-03-04)

    Aquesta tesi és una aportació al coneixement de l’heterogeneïtat clínica i genètica de les malalties renals hereditàries i s’ha centrat especialment en l’estudi dels pacients amb debut de la malaltia renal durant les tres ...

    Kernel approaches for complex phenotype prediction 

    Ramon Gurrea, Elies (Date of defense: 2020-11-06)

    La relació entre fenotip i informació genotípica és considerablement intricada i complexa. Els mètodes d’aprenentatge automàtic s’han utilitzat amb èxit per a la predicció de fenotips en un gran ventall de problemes dins ...

    New end-points to assess nanomaterials exposure effects 

    Ballesteros Ribera, Sandra (Date of defense: 2021-09-27)

    Els nanomaterials (NMs) són considerats contaminants emergents, ja que la seua detecció està creixent en les diferents matrius ambientals, provocant riscos potencials per a la salut humana i per als ecosistemes. En aquest ...

    The identification of the genetic defects underlying monogenic recessive hearing loss at arab population 

    Mohamed, Walaa (Date of defense: 2021-01-12)

    Els trastorns genètics congènits són importants a tots els nivells assistencials a causa de la seva càrrega important per a les persones i les societats afectades. Poden ser causats per factors genètics o desencadenats per ...