Síndrome de X-Frágil en niñas y adolescentes: descripción del fenotipo neurocognitivo y de su posible relación con la conducta adaptativa

Abstract

La Síndrome X Fràgil (SXF) és la segona causa més comuna de discapacitat intel·lectual de base genètica, per darrere de la trisomia 21, i la primera causa de discapacitat intel·lectual hereditària.

En el cas dels homes, al comptar tan sols amb un cromosoma X, el fet de ser portadors de la mutació completa de el gen FMR1 provoca una absència total de la proteïna FMRP mentre que, en el cas de les dones, comporta una disminució parcial ja que el cromosoma amb el gen FMR1 sa serà capaç de sintetitzar certa quantitat de FMRP. Tot això implica que la clínica en homes sol expressar-se de forma més greu que en les dones. Aquest fet ha influït en què la gran majoria d'investigació científica s'hagi centrat en descriure el fenotip neurocognitiu dels homes afectes i que el nombre d'investigacions realitzades en dones sigui significativament inferior.

La present tesi s'estructura en base a 4 articles. Aquests representen el nucli de la investigació que té com a objectius principals estudiar la relació entre diferents àrees del perfil neurocognitiu i la conducta adaptativa en noies amb el diagnòstic de SXF; així com el risc de patir assetjament escolar en el paper de víctima i la seva relació amb el seu nivell d'adaptació funcional. Tots ells compten amb una mostra de 26 noies amb SXF i 14 noies de grup control aparellades per edat i capacitat intel·lectual total, amb edats entre els 7 i els 16 anys.

El Síndrome X Frágil (SXF) es la segunda causa más común de discapacidad intelectual de base genética, por detrás de la trisomía 21, y la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria.

En el caso de los varones, al contar tan solo con un cromosoma X, el hecho de ser portadores de la mutación completa del gen FMR1 provoca una ausencia total de la proteína FMRP mientras que, en el caso de las mujeres, conlleva una disminución parcial ya que el cromosoma con el gen FMR1 sano será capaz de sintetizar cierta cantidad de FMRP. Todo esto implica que la clínica en varones suele expresarse de forma más grave que en las mujeres. Este hecho ha influido en que la gran mayoría de investigación científica se haya centrado en describir el fenotipo neurocognitivo de los varones afectos y que el número de investigaciones realizadas en mujeres sea significativamente inferior.

La presente tesis se estructura en base a 4 artículos. Éstos representan el núcleo de la investigación que tiene como objetivos principales estudiar la relación entre diferentes áreas del perfil neurocognitivo y la conducta adaptativa en chicas con el diagnóstico de SXF; así como el riesgo de sufrir acoso escolar en el papel de víctima y su relación con su nivel de adaptación funcional. Todos ellos cuentan con una muestra de 26 chicas con SXF y 14 chicas de grupo control emparejadas por edad y capacidad intelectual total, con edades comprendidas entre los 7 y los 16 años.

Fragile X Syndrome (FXS) is the second most common cause of genetic-based intellectual disability, after trisomy 21, and the leading cause of inherited intellectual disability.

In males, since they have only one X chromosome, the fact of being carriers of the complete mutation of the FMR1 gene causes a total absence of the FMRP protein while in females, it leads to a partial decrease, since the chromosome with the unaffected FMR1 gene will be able to synthesize a certain amount of FMRP. All this implies that the clinical manifestations in males tend to be more severe than in females. This has influenced the fact that the majority of scientific research has focused on describing the neurocognitive phenotype of affected males and that the number of investigations carried out in females is significantly lower.

The present thesis is structured on the basis of 4 articles. These represent the core of the research whose main objectives are to study the relationship between different areas of the neurocognitive profile and adaptive behavior in girls diagnosed with FXS; as well as the risk of suffering bullying in the role of victim and its relationship with their level of functional adaptation. All of them have a sample of 26 girls with FXS and 14 girls of control group matched by age and total intellectual capacity, with ages between 7 and 16 years old.