dc.contributor
Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
dc.contributor.author
Cerrato Rivera, Celia
dc.date.accessioned
2011-04-12T16:28:13Z
dc.date.available
2007-12-28
dc.date.issued
2007-05-18
dc.date.submitted
2007-12-28
dc.identifier.isbn
9788469112045
dc.identifier.uri
http://www.tdx.cat/TDX-1228107-180945
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/10803/7109
dc.description.abstract
La tesis doctoral con título "Caracterización de la región cromosómica 15q11-13 del genoma humano. Variabilidad genómica en el autismo e identificación de ncRNAs" se basa en el estudio de la región cromosómica 15q11-q13, centrándonos en los aspectos de la variabilidad genómica y su significado funcional. En la primera parte del estudio buscamos reordenamientos de 15q11-q13 en pacientes con autismo, mediante la genotipación de marcadores microsatélites cubriendo dicha región, y definimos una deleción polimórfica de origen y tamaño variable en la región 15q11.2. Según los resultados del test FBAT, la deleción está asociada al trastorno autista. Analizamos la organización de esta región delecionada y encontramos evidencias que sugerían la presencia de ncRNAs en esta región. Identificamos 2 nuevos miRNAs y 19 RNAs funcionales de una clase no conocida hasta hoy, específicos de primates y con bajos niveles de expresión al menos en cerebro, hígado, riñón y testículo. Según los estudios de predicción de targets de los miRNAs identificados en la región 15q11.2 del genoma humano, estos podrían participar en el desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso central, así como en el origen del autismo, los síndromes de Angelman y de Prader-Willi y otras enfermedades genómicas
spa
dc.format.mimetype
application/pdf
dc.publisher
Universitat Pompeu Fabra
dc.rights.license
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dc.source
TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.subject
autisme -- aspectes genètics
dc.subject
ARN no missatgers
dc.subject
autisme -- aspectes moleculars
dc.title
Caracterización de la región cromosómica 15q11-q13 del genoma humano. Variabilidad genómica en el autismo e identificación de ncRNAs
dc.type
info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.contributor.authoremail
celia.cerrato@crg.es
dc.contributor.director
Estivill, Xavier
dc.rights.accessLevel
info:eu-repo/semantics/openAccess
cat
dc.identifier.dl
B.57455-2007
dc.description.degree
Programa de doctorat en Biomedicina
