Diagnóstico clínico, bioquímico y molecular en pacientes con defecto del transportador de creatina. Opciones terapéuticas 

    Fons Estupiñá, M. Carmen (Date of defense: 2010-02-19)

    Los defectos de creatina cerebral (DCC) constituyen un grupo de enfermedades neurometabólicas hereditarias, descritas recientemente y hasta ahora infradiagnosticadas, tanto por la falta de procedimientos adecuados para su ...