Listando por título
Mostrando ítems 19605-19624 de 41734
Genetic variation in serotonergic system genes: vulnerability for major depression and pharmacogenetics of response to SSRI antidepressants
1. Objetivo General: Estudiar la variación existente en genes candidatos implicados en la neurotransmisión serotoninérgica como factor de riesgo en la depresión mayor y como factor relacionado con aspectos del fenotipo ...
Genetic variation of the X chromosome and the genomic regions of Coagulation Factors VII and XII in human populations: Epidemiological and evolutionary considerations
In this work we have analyzed the variation of (i) several X chromosome polymorphic Alu insertions and (ii) several SNPs and microsatellites within and around the genomic regions of the genes coding for coagulation factors ...
Genetic, genomic and epigenetic alterations in congenital malformations : implications in genetic counseling
Mechanisms underlying congenital malformations are largely unknown despite its high incidence, affecting 2-3% of liveborn infants. A broader knowledge about the causes of birth defects would provide valuable information ...
Genetical, structural and functional characterization of the human BTNL gene cluster
La família B7 de proteïnes és àmpliament reconeguda per jugar un paper important en els processos inflamatoris mitjançant l'alteració de la capacitat de resposta de les cèl•lules T. La unió d’aquestes proteïnes als seus ...
Genetically engineering living systems: From complex computational scenarios to multiple market applications
This PhD thesis explores the potential embedded in living organisms, understood as highly complex machines which can sense, compute, and react to changes in their surroundings. From this general idea, we have made use of ...
Genetically Modified Macrophages and Renal Regeneration
After ischemic damage in kidney, alternatively activated or M2 macrophages are key players in resolving inflammation and participating in kidney repair. Obtaining this particular phenotype is a process controlled by ...
Genetics and epigenetics of attention-deficit/hyperactivity disorder and comorbid conditions
The broad objectives of this work are the identification of genes that contribute to the susceptibility to attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and cocaine dependence, two disorders that co-occur in patients. ...
Genetics and transcriptomics of adherent-invasive Escherichia coli (AIEC): new approaches to uncover molecular markers for its rapid identification
The adherent-invasive Escherichia coli (AIEC) pathotype could play a role in the course of Crohn’s disease. This is characterized by its capacity to adhere to and to invade intestinal epithelial cells as well as to replicate ...
Genetics of human populations: evolutionary and epidemiological applications = Genética de las poblaciones humanas: aplicaciones evolutivas y epidemiológicas
The present thesis deals with a deep analysis of the genetic structure of extant human worldwide populations, with a special focus on the Mediterranean. Different genetic markers, 18 Alu insertions and 367 single ...
Genetics of male infertility: molecular study of non-syndromic cryptorchidism and spermatogenic impairment
La presente tesis es una aportación al conocimiento de las bases genéticas de la criptorquidia no sindrómica y de las formas idiopáticas de espermatogénesis anómala. RXFP2 y ESR1 son dos genes candidatos en la etiología ...
Genetics of natural variation and environmental modulation of immune-related hybrid incompatibilities in Arabidopsis
Arabidopsis thaliana is a small ruderal weed with prominent north-hemisphere distribution. It has an autogamous style of reproduction, whereas about 3% of the natural population can exhibit outcrosses. Some of these ...
Genètica aplicada a la clínica neurovascular
En aquesta tesi doctoral es descriuen els resultats de l'estudi farmacogenètic Geno-tPA, en el qual es va analitzar el paper de centenars de polimorfismes (SNPs) en la resposta al tractament trombolític de l'ictus isquèmic: ...
Genètica de la Butirilcolinesterasa en les sinucleïnopaties: Establiment d'una eina pel diagnòstic diferencial de la demència amb cossos de Lewy
Les malalties neurodegeneratives es desenvolupen gràcies a diferents mecanismes moleculars, que produeixen agregació de proteïnes mal plegades en diverses àrees cerebrals. D'una banda, l'α-sinucleïna es troba als ...
Genètica de la variabilitat isoenzimàtica en l'avellaner: identificació varietal
L'estudi del polimorfisme dels isoenzims en 9 progenies d'avellaner (Corylus<br/>avellana L.), utilitzant extractes de fulla i de pol·len, ha permès establir la genètica<br/>de sis sistemes enzimàtics en aquesta espècie: ...
Genètica evolutiva en llagostes de l'infraordre Achelata / Evolutionary genetic of Achelata lobsters
Aquesta tesi pretenia proporcionar noves perspectives sobre les relacions evolutives entre llagostes de l'infraordre Achelata utilitzant marcadors moleculars, tant d'evolució lenta com d'evolució ràpida, i calcular el temps ...
Genètica i caos elèctric. El canal de sodi en la síndrome de Brugada
In this work we have investigated the Brugada syndrome caused by mutations in the sodium channel. We have performed clinical and genetic investigations to identify the genetic carriers. We have also investigated how the ...
Genètica i dependència de cocaïna: Estudis d'associació, transcriptòmica i models animals
La cocaïna és una droga psicoestimulant que actua directament sobre sistema de recompensa del cervell tot produint sensació de plaer. A més, els seus efectes sobre altres àrees cerebrals produeixen alteracions en l’estat ...
Genètica i drogues psicoestimulants: dependència de cocaïna i consum d’èxtasi
La cocaïna i l’èxtasi (MDMA, 3,4-metilendioximetamfetamina) són drogues psicoestimulants que incrementen l’activitat del sistema nerviós central i perifèric amb efectes com l’augment de l’estat d’alerta, la resistència, ...
Genètica i epigenètica de les addiccions i trastorns comòrbids
Aquesta Tesi té com a objectiu principal contribuir a l’estudi i a la identificació de factors genètics i epigenètics de susceptibilitat a les addiccions i a trastorns comòrbids, tant en humans com en models animals. Els ...
Genètica i epigènetica dels trastorns neurològics paroxístics
Aquesta tesi es centra en l’anàlisi genètica dels següents trastorns neurològics paroxístics pediàtrics: el torticoli paroxístic benigne del lactant (TPBL), l’hemiplegia alternant de la infància (HAI), la discinèsia ...
