Hepatoencefalopatia deguda a mutacions en GFM1: obtenció d’un model de ratolí modificat genèticament i estudi preclínic de teràpia gènica amb vectors adenoassociats 

Molina Berenguer, Miguel (Date of defense: 2023-07-21)

L’hepatoencefalopatia deguda a mutacions en GFM1, també coneguda com a deficiència combinada de la fosforilació oxidativa de tipus 1 (COXPD1), és una malaltia mitocondrial recessiva causada per mutacions al gen nuclear que ...