New insights into McArdle disease: Characterization of the murine model and development of new diagnosis and therapeutic approaches 

Brull Cañagueral, Astrid (Date of defense: 2015-12-14)

La malaltia de McArdle (glicogenosis tipus V), és la glicogenosis muscular més freqüent i està causada per la manca de la isoforma muscular de la glicogen fosforilasa. Els pacients són incapaços d’obtenir l’energia de les ...