Estratègies terapèutiques per la Neurofibromatosi de tipus 1 

Castellsagué García, Joan (Date of defense: 2014-11-28)

A la primera part d’aquesta tesi es van analitzar les bases genètiques i moleculars responsables d’un fenotip lleu observat en una pacient NF1. La pacient és portadora d’una mutació puntual de novo en el gen NF1 (c.3198-314G>A). ...