Rosanas Urgell, Anna (Date of defense: 2004-12-03)
Els gens que formen el cluster ParaHox són factors de transcripció, que a l'origen dels metazous s'originaren per duplicacions d'un gen ancestral comú amb homeodomini. A l'origen dels vertebrat i per ...
Cervantes Roldán, Sara (Date of defense: 2002-12-19)
Mutacions en els gens de les presenilines 1 i 2 són causants d'un 50% dels casos d'un determinat tipus de malaltia d'Alzheimer, conegut com a Alzheimer presenil, d'herència autosòmica dominant. En aquesta ...
Bosch Comas, Anna (Date of defense: 2007-03-23)
La degradació de proteïnes mitjançant el sistema de les ubiquitines i el proteasoma (UPS) és un procés altament regulat, en el qual diverses famílies enzimàtiques s'encarreguen de la correcte conjugació ...
Sánchez Font, María Francisca (Date of defense: 2002-03-22)
La trisomia del cromosoma 21 humà o síndrome de Down (SD) genera un fenotip molt complex que inclou més de 80 trets fenotípics característics. Es tracta, d'una malaltia multifactorial molt variable en ...
Tuson Segarra, Miquel (Date of defense: 2004-11-24)
La retinitis pigmentària (RP) és la degeneració retinal hereditària més prevalent i una de les causes principals de ceguesa en humans. Des d'un punt de vista clínic es manifesta com a ceguesa nocturna, ...
Denuc Isern, Amanda (Date of defense: 2011-04-13)
La present Tesi Doctoral es presenta com una agrupació de quatre publicacions que resumeixen el treball realitzat al Departament de Genètica de la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona. ...
Abad Morales, Víctor (Date of defense: 2017-02-03)
La sumoïlació és una modificació posttraduccional (PTM) que consisteix en la conjugació covalent i reversible d’una proteïna SUMO (Small ubiquitin-like modifier) al residu lisina d’una proteïna diana. ...
Garanto Iglesias, Alejandro (Date of defense: 2011-10-03)
La Retinosi Pigmentària (RP), la causa de ceguesa més freqüent en adults (1:4000), està originada per mutacions en més de 50 gens. Un d’aquests és CERKL, gen identificat l’any 2004 pel grup, l’estudi ...
Borrego Domènech, Elena (Date of defense: 2021-02-26)
CERKL és un gen causant de Retinosi Pigmentària, una malaltia genètica de caràcter mendelià, malaltia caracteritzada per la mort dels fotoreceptors i que, amb el pas del temps, desemboca en ceguera. ...
Toulis, Vasileios (Date of defense: 2020-07-20)
The retina consists of several structured layers of highly specialized neurons that capture and process light stimuli enabling vision. Such a fine architecture turns retinal differentiation into an ...