Comportament funcional heterogeni de les mutacions "missense" a l'extrem N-terminal de CFTR 

González Gené, Gemma (Date of defense: 2008-11-24)

La Fibrosi Quística (FQ; MIM# 219700) és una de les malalties letals més comuns en les poblacions d'origen caucàsic, amb herència autosòmica recessiva. El seu fenotip clínic es caracteritza per l'acumulació de moc viscós ...