dc.contributor
Universitat de Barcelona. Departament de Ciències Clíniques
dc.contributor.author
Casasnovas Pons, Carlos
dc.date.accessioned
2011-04-12T13:25:01Z
dc.date.available
2011-01-17
dc.date.issued
2010-04-13
dc.date.submitted
2011-01-17
dc.identifier.isbn
9788469406748
dc.identifier.uri
http://www.tdx.cat/TDX-0117111-130750
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/10803/1112
dc.description.abstract
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo heterogéneo de enfermedades que afectan el sistema nervioso periférico. Su prevalencia se estima entre los 10 y 30 casos por cada 100,000 habitantes. La clasificación más frecuente empleada en la actualidad combina los hallazgos clínicos con el patrón de herencia y los hallazgos electrofisiológicos o de anatomía patológica.
spa
dc.format.mimetype
application/pdf
dc.publisher
Universitat de Barcelona
dc.rights.license
ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
dc.source
TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.subject
Electrofisiologia
dc.subject
Sistema nerviós perifèric
dc.subject
Malaltia de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
dc.subject.other
Ciències de la Salut
dc.title
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Estudio clínico y molecular de los genes GJB-1 y MFN2 en la población española.
dc.type
info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.contributor.authoremail
carloscasasnovas@bellvitgehospital.cat
dc.contributor.director
Volpini Bertrán, Victor
dc.contributor.director
Martínez Matos, Juan Antonio
dc.contributor.tutor
Rubio Borrego, Francisco Ramón
dc.rights.accessLevel
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.identifier.dl
B.10494-2011
