A comprehensive analysis of blastocyst chromosome mosaicism in PGT-A cycles 

    Coll Luján, Lluc (Fecha de defensa: 2023-05-23)

    El mosaicismo cromosómico embrionario implica la coexistencia de 2 o más líneas celulares con distinta constitución cromosómica en un embrión. En contraste con las aneuploidías meióticas, las alteraciones en mosaico se ...

    A comprehensive functional study of Caenorhabditis elegans rsr-2 uncovers a new link between splicing and transcription 

    Fontrodona Montals, Laura (Fecha de defensa: 2012-07-13)

    Durant el transcurs d’un rastreig a gran escala per RNA d’interferència (iARN) en Caenorhabditis elegans, el gen rsr-2 va ser identificat com a interactor genètic del gen lin-35 Retinoblastoma, l’homòleg de la família ...

    Accessing genetic variability in Spanish barleys through high-throughput sequencing 

    Pérez Cantalapiedra, Carlos (Fecha de defensa: 2016-11-09)

    L'ordi és un cultiu important a la regió mediterrània, caracteritzada per precipitacions escasses i irregulars. A la Península Ibèrica, ha estat conreat durant milers d'anys, permeten l’aparició d’adaptacions específiques ...

    Adapted application of NGS to improve genetic characterization of tuberous sclerosis complex and spinal muscular atrophy patients 

    Blasco Pérez, Laura (Fecha de defensa: 2023-06-21)

    La next-generation sequencing (NGS) ha suposat un canvi radical en el diagnòstic de les malalties genètiques, ja que permet la seqüenciació paral·lela massiva d'àmplies regions de DNA en múltiples pacients en el mateix ...

    Analysis of Drosophila buzzatii transposable elements 

    Rius Camps, Nuria (Fecha de defensa: 2016-01-15)

    Los elementos transponibles son unidades genéticas capaces de insertarse en otras regiones de los genomas en los que habitan y están presentes en casi todas las especies eucariotas estudiadas. El interés del análisis de ...

    Analysis of miRNA expression in Alzheimer’s disease. Potential use as early biomarkers 

    Siedlecki Wullich, Dolores J. (Fecha de defensa: 2018-11-16)

    La Enfermedad de Alzheimer (EA) es un desorden neurodegenerativo caracterizado por la pérdida temprana de sinapsis seguida por una degeneración progresiva y déficits de memoria que derivan en demencia. A día de hoy, la EA ...

    Analysis of the genetic basis of porcine meat quality and coat color by using genomic and transcriptomic tools 

    Figueiredo Cardoso, Tainã (Fecha de defensa: 2018-05-14)

    Los principales objetivos de esta Tesis fueron investigar la base genética de la composición y deposito de la grasa en cerdos, e identificar los factores genéticos involucrados en el establecimiento de los patrones de ...

    Analysis of the Olive genome 

    Julca Chávez, Irene Consuelo (Fecha de defensa: 2017-12-19)

    El olivo (Olea europaea, Oleaceae) es una planta icónica en el Mediterráneo por razones culturales, históricas y biológicas. El olivo como especie está formado por seis subespecies (europaea, maroccana, cerasiformis, ...

    Analyzing the impact of migration on the genetic diversity of cattle and goat breeds 

    Petretto, Elena (Fecha de defensa: 2023-12-15)

    L'objectiu d'aquesta tesi és estudiar la diversitat genètica de les poblacions caprines i bovines, especialment de la conca mediterrània, per entendre l'impacte de la migració en el patrimoni genètic d'aquestes espècies. ...

    Anàlisi citogenètica en pèrdues gestacionals i avaluació del cribatge prenatal per ecografia per a la detecció d'alteracions cromosòmiques 

    Baena Díez, Neus (Fecha de defensa: 2010-12-13)

    La primera part de l’estudi mostra els resultats de l’estudi citogenètic en pèrdues gestacionals (mort fetal intraúter, IVE, mort postnatal) de segon trimestre utilitzant els teixits cartilaginós i de placenta, presentant ...

    Anàlisi citogenètica preimplantacional: alteracions cromosòmiques numèriques i estructurals 

    Pujol Masana, Aïda (Fecha de defensa: 2005-01-06)

    L'anàlisi citogenètica del 1er corpuscle polar (1CP) permet una caracterització indirecta de l'oòcit en metafase II (MII) sense comprometre la seva capacitat reproductiva. Això permet, dins un programa de fecundació in ...

    Anàlisi de quantitative trait loci i de gens candidats relacionats amb la qualitat de la carn i de la canal en una població Landrace 

    Vidal i Fàbrega, Oriol (Fecha de defensa: 2004-07-26)

    Els treballs que inclou aquest compendi s'han desenvolupat dins del projecte FEDER 2FD97-0916-C02-02, que té com a objectiu principal confirmar l'existència, en una població comercial Landrace altament seleccionada, de ...

    Anàlisi del contingut cromosòmic en espermatozoides d’individus portadors de translocacions: relació entre efecte intercromosòmic i segregació 

    Godo Pla, Anna (Fecha de defensa: 2015-11-05)

    Els individus portadors de translocacions cromosòmiques equilibrades presenten un risc incrementat de produir gàmetes amb anomalies cromosòmiques, ja sigui per una segregació desequilibrada dels cromosomes reorganitzats o ...

    Anàlisi genètico-molecular d'una nova forma de distròfia muscular de maluc autosòmica dominant en un extens pedigrí 

    Palenzuela Díaz, Lluís (Fecha de defensa: 2002-05-03)

    S'ha abordat l'estudi genètico-molecular d'una extensa família espanyola afectada per una nova forma de distròfia muscular de maluc (Limb-girdle muscle dystrophy, LGMD) amb herència autosòmica dominant. Un cop definida la ...

    Análisis de la variabilidad genética de la anemia de Fanconi en España 

    Castellà Castellà, Maria (Fecha de defensa: 2009-12-17)

    La anemia de Fanconi (FA) se caracteriza por malformaciones, fallo medular progresivo y predisposición al cáncer. El transplante de médula es actualmente la única opción terapéutica aunque incrementa el riesgo oncológico ...

    Análisis de la variabilidad genética de los genes MUC y TFF de protección de la mucosa gástrica en relación al cáncer gástrico y las lesiones precursoras 

    Marín Nieto, Fátima (Fecha de defensa: 2013-12-10)

    El cáncer gástrico es el resultado final de un largo proceso multifactorial que se desarrolla en distintas etapas y en el que intervienen un elevado número de factores ambientales y genéticos. Los genes TFFs y MUCs codifican ...

    Análisis funcional de la región promotora de los genes recA y uvrA de Paracoccus denitrificans 

    Del Rey Pérez, Alfonso (Fecha de defensa: 2001-12-04)

    Hace mucho tiempo que se conoce la existencia en Escherichia coli de un sistema multigénico que responde a las lesiones en el DNA. Este sistema, conocido como sistema SOS no es exclusivo de esta especie bacteriana. Se han ...

    Análisis, validación y estudio poblacional de las inversiones entre dos genomas humanos 

    Vicente Salvador, David (Fecha de defensa: 2014-09-14)

    Las inversiones fueron las primeras variantes estructurales detectadas y asociadas a efectos fenotípicos en varias especies. Sin embargo, la dificultad de su estudio las ha llevado a ser las peor caracterizadas en genomas ...

    Ancestry and diversity of American village pigs 

    Burgos Paz, William Orlando (Fecha de defensa: 2014-07-07)

    Los avances en las tecnologías de genotipado masivo están revolucionando la comprensión de los genomas de animales domésticos, incluyendo su historia y cómo los eventos demográficos y selectivos han dado forma a la variación ...

    Ancient DNA: a multifunctional tool for resolving anthropological questions 

    Simón Martínez, Marc (Fecha de defensa: 2015-05-15)

    En aquesta tesis hem analitzat diferents qüestions antropològiques usant l’ADN de poblacions antigues de Catalunya i Balears. Primer, hem intentat millorar la nostra metodologia aplicant un protocol diferent en l’estudi ...