Modelos celulares de la enfermedad de McArdle: evaluación de la terapia farmacológica con agentes read-through, características del metabolismo energético y de la vía de la autofagia 

Tarrasó Urios, Guillermo (Date of defense: 2020-12-18)

La malaltia de McArdle o glucogenosi tipus V es una malaltia del metabolisme del glucogen causada per mutacions patogèniques en ambdues copies del gen PYGM, que codifica per a la isoforma muscular del enzim glucogen ...