Now showing items 1-20 of 223
Coll Luján, Lluc (Date of defense: 2023-05-23)
El mosaicismo cromosómico embrionario implica la coexistencia de 2 o más líneas celulares con distinta constitución cromosómica en un embrión. En contraste con las aneuploidías meióticas, las alteraciones en mosaico se ...
Fontrodona Montals, Laura (Date of defense: 2012-07-13)
Durant el transcurs d’un rastreig a gran escala per RNA d’interferència (iARN) en Caenorhabditis elegans, el gen rsr-2 va ser identificat com a interactor genètic del gen lin-35 Retinoblastoma, l’homòleg de la família ...
Pérez Cantalapiedra, Carlos (Date of defense: 2016-11-09)
L'ordi és un cultiu important a la regió mediterrània, caracteritzada per precipitacions escasses i irregulars. A la Península Ibèrica, ha estat conreat durant milers d'anys, permeten l’aparició d’adaptacions específiques ...
Blasco Pérez, Laura (Date of defense: 2023-06-21)
La next-generation sequencing (NGS) ha suposat un canvi radical en el diagnòstic de les malalties genètiques, ja que permet la seqüenciació paral·lela massiva d'àmplies regions de DNA en múltiples pacients en el mateix ...
Rius Camps, Nuria (Date of defense: 2016-01-15)
Los elementos transponibles son unidades genéticas capaces de insertarse en otras regiones de los genomas en los que habitan y están presentes en casi todas las especies eucariotas estudiadas. El interés del análisis de ...
Siedlecki Wullich, Dolores J. (Date of defense: 2018-11-16)
La Enfermedad de Alzheimer (EA) es un desorden neurodegenerativo caracterizado por la pérdida temprana de sinapsis seguida por una degeneración progresiva y déficits de memoria que derivan en demencia. A día de hoy, la EA ...
Figueiredo Cardoso, Tainã (Date of defense: 2018-05-14)
Los principales objetivos de esta Tesis fueron investigar la base genética de la composición y deposito de la grasa en cerdos, e identificar los factores genéticos involucrados en el establecimiento de los patrones de ...
Julca Chávez, Irene Consuelo (Date of defense: 2017-12-19)
El olivo (Olea europaea, Oleaceae) es una planta icónica en el Mediterráneo por razones culturales, históricas y biológicas. El olivo como especie está formado por seis subespecies (europaea, maroccana, cerasiformis, ...
Petretto, Elena (Date of defense: 2023-12-15)
L'objectiu d'aquesta tesi és estudiar la diversitat genètica de les poblacions caprines i bovines, especialment de la conca mediterrània, per entendre l'impacte de la migració en el patrimoni genètic d'aquestes espècies. ...
Baena Díez, Neus (Date of defense: 2010-12-13)
La primera part de l’estudi mostra els resultats de l’estudi citogenètic en pèrdues gestacionals (mort fetal intraúter, IVE, mort postnatal) de segon trimestre utilitzant els teixits cartilaginós i de placenta, presentant ...
Pujol Masana, Aïda (Date of defense: 2005-01-06)
L'anàlisi citogenètica del 1er corpuscle polar (1CP) permet una caracterització indirecta de l'oòcit en metafase II (MII) sense comprometre la seva capacitat reproductiva. Això permet, dins un programa de fecundació in ...
Vidal i Fàbrega, Oriol (Date of defense: 2004-07-26)
Els treballs que inclou aquest compendi s'han desenvolupat dins del projecte FEDER 2FD97-0916-C02-02, que té com a objectiu principal confirmar l'existència, en una població comercial Landrace altament seleccionada, de ...
Godo Pla, Anna (Date of defense: 2015-11-05)
Els individus portadors de translocacions cromosòmiques equilibrades presenten un risc incrementat de produir gàmetes amb anomalies cromosòmiques, ja sigui per una segregació desequilibrada dels cromosomes reorganitzats o ...
Palenzuela Díaz, Lluís (Date of defense: 2002-05-03)
S'ha abordat l'estudi genètico-molecular d'una extensa família espanyola afectada per una nova forma de distròfia muscular de maluc (Limb-girdle muscle dystrophy, LGMD) amb herència autosòmica dominant. Un cop definida la ...
Castellà Castellà, Maria (Date of defense: 2009-12-17)
La anemia de Fanconi (FA) se caracteriza por malformaciones, fallo medular progresivo y predisposición al cáncer. El transplante de médula es actualmente la única opción terapéutica aunque incrementa el riesgo oncológico ...
Marín Nieto, Fátima (Date of defense: 2013-12-10)
El cáncer gástrico es el resultado final de un largo proceso multifactorial que se desarrolla en distintas etapas y en el que intervienen un elevado número de factores ambientales y genéticos. Los genes TFFs y MUCs codifican ...
Del Rey Pérez, Alfonso (Date of defense: 2001-12-04)
Hace mucho tiempo que se conoce la existencia en Escherichia coli de un sistema multigénico que responde a las lesiones en el DNA. Este sistema, conocido como sistema SOS no es exclusivo de esta especie bacteriana. Se han ...
Vicente Salvador, David (Date of defense: 2014-09-14)
Las inversiones fueron las primeras variantes estructurales detectadas y asociadas a efectos fenotípicos en varias especies. Sin embargo, la dificultad de su estudio las ha llevado a ser las peor caracterizadas en genomas ...
Burgos Paz, William Orlando (Date of defense: 2014-07-07)
Los avances en las tecnologías de genotipado masivo están revolucionando la comprensión de los genomas de animales domésticos, incluyendo su historia y cómo los eventos demográficos y selectivos han dado forma a la variación ...
Simón Martínez, Marc (Date of defense: 2015-05-15)
En aquesta tesis hem analitzat diferents qüestions antropològiques usant l’ADN de poblacions antigues de Catalunya i Balears. Primer, hem intentat millorar la nostra metodologia aplicant un protocol diferent en l’estudi ...