Vicente Salvador, David (Date of defense: 2014-09-14)
Las inversiones fueron las primeras variantes estructurales detectadas y asociadas a efectos fenotípicos en varias especies. Sin embargo, la dificultad de su estudio las ha llevado a ser las peor ...
Bogliolo, Massimo (Date of defense: 2015-12-01)
La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno genético raro de inestabilidad genómica que se caracteriza por insuficiencia de la médula ósea y predisposición al cáncer. Las 19 proteínas AF conocidas hasta ...
Castellano Esteve, David (Date of defense: 2016-04-29)
La presente tesis es un estudio exhaustivo de genómica de poblaciones en la especie modelo Drosophila melanogaster la cual combina aproximaciones bioinformáticas y teórico-estadísticas. El objetivo de ...
Rodríguez Ribera, Lara (Date of defense: 2015-11-19)
Els pacients amb malaltia renal crònica (MRC) tenen una alta incidència de càncer i alts nivells de dany genètic degut a diverses causes com ara la inestabilitat genètica, deguda a defectes en la reparació ...
Castells Sarret, Neus (Date of defense: 2015-12-01)
La citogenètica convencional detecta un 3-5% dels pacients amb retard global del desenvolupament / discapacitat intel·lectual (RGD / DI) i / o malformacions congènites (MC). L'amplificació de sondes ...
Baró Llàcer, Cristina (Date of defense: 2016-02-05)
El limfoma de la zona marginal esplènica (LZME) és una entitat reconeguda per la Organització Mundial de la Salut (OMS) amb característiques clíniques, morfològiques i immunofenotípiques ben establertes. ...
Urrutia Rosauro, María (Date of defense: 2015-10-08)
La maduixa silvestre, F. vesca, és una espècie diploid de la família Rosaceae. El seu petit genoma (240 Mb), la seva gran diversitat genètica i la seva elevada col·linealitat amb la maduixa cultivada ...
Barrón Aduriz, Maite Garazi (Date of defense: 2015-07-27)
Gracias a la secuenciación de última generación (NGS) que permite disponer de múltiples genomas de individuos de una misma población podemos hoy hablar de una nueva disciplina: la genómica de poblaciones. ...
Ramos Vicente, David (Date of defense: 2021-07-09)
El glutamat és el principal neurotransmissor excitatori en el sistema nerviós dels vertebrats i invertebrats. Les proteïnes involucrades en la neurotransmissió glutamatèrgica, i especialment els receptors ...
Ballesteros Ribera, Sandra (Date of defense: 2021-09-27)
Els nanomaterials (NMs) són considerats contaminants emergents, ja que la seua detecció està creixent en les diferents matrius ambientals, provocant riscos potencials per a la salut humana i per als ...