dc.contributor
Universitat de Barcelona. Departament de Patologia i Terapèutica Experimental
dc.contributor.author
Janué Muntasell, Anna
dc.date.accessioned
2011-04-12T13:56:33Z
dc.date.available
2011-01-24
dc.date.issued
2010-03-02
dc.date.submitted
2011-01-24
dc.identifier.isbn
9788469411919
dc.identifier.uri
http://www.tdx.cat/TDX-0124111-111055
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/10803/2525
dc.description.abstract
Les miopaties miofibril•lars (MFM) són un grup heterogeni de malalties musculars progressives, que es caracteritzen morfològicament per la dissolució focal de les miofibril•les, l’acumulació dels productes que resulten de la degradació miofibril•lar i l’expressió ectòpica de múltiples proteïnes en forma d’agregats intracitoplasmàtics insolubles. Les MFM estan causades per mutacions a diferents gens, la majoria dels quals codifiquen per proteïnes sarcomèriques del disc Z o bé per proteïnes que resulten indispensables per mantenir-ne la seva integritat. Aquestes són la desmina, l’αB-cristal•lina, la miotilina, la ZASP (Z-band alternatively spliced PDZ motif-containing protein) i la filamina C. Altres gens que s’inclouen en classificacions més àmplies de les MFM són el gen del FHL1 (four-and-a-half LIM domain 1), el gen del BAG3 (Bcl-2- associated athanogene-3) o el gen de la plectina.
cat
dc.format.mimetype
application/pdf
dc.publisher
Universitat de Barcelona
dc.rights.license
ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
dc.source
TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.subject
Mutacions genètiques
dc.subject
Miopaties miofibril.lars
dc.subject
Malalties musculars progressives
dc.subject
Neuropatologia
dc.subject.other
Ciències de la Salut
dc.title
Patologia molecular de les miopaties miofibril·lars
dc.type
info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.contributor.authoremail
janu.unaj@hotmail.com
dc.contributor.director
Ferrer, Isidro (Ferrer Abizanda)
dc.contributor.director
Olivé Plana, Montserrat
dc.rights.accessLevel
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.identifier.dl
B.15299-2011
