Epigenetic Mechanisms in two primary immunodeficiencies: Hyper-IgM Syndrome and Common Variable Immunodeficiency

dc.contributor
Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina
dc.contributor.author
Rodríguez Cortez, Virginia Carolina
dc.date.accessioned
2015-10-06T09:44:26Z
dc.date.available
2016-02-06T06:45:13Z
dc.date.issued
2015-02-06
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/10803/311631
dc.description
Tesi realitzada a l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL)
cat
dc.description.abstract
The proper function of the immune system requires complex regulatory mechanisms and a highly strict balance in the amount and function of immune and non-immune elements. Part of the primary immunodeficiencies result from mutations in specific genes and their clinical manifestations can be recapitulated through the generation of knockout mice models that support the role of these genes. However, an important number of these disorders cannot be explained by genetic alterations and, to date, there is not an alternative explanation to understand it. This makes difficult the diagnosis process, the establishment of prognosis markers and complicates the finding of specific treatments or the improvement of the existing ones. Epigenetic mechanisms, mainly DNA methylation and histone modifications, are elements of gene control and have emerged to provide explanation to a wide variety of diseases including those related to the immune system. For that reason, this doctoral thesis was focused on investigating the influence of the epigenetic mechanisms in two primary immunodeficiencies: Hyper-IgM Syndrome and Common Variable Immunodeficiency. This was achieved by the establishment of the following specific objectives: 1. To investigate the influence of activation-induced cytidine deaminase (AID), commonly mutated in Hyper-IgM Syndrome, in the setting of epigenetic modifications in an inducible B cell model. 2. To analyze the effects of AID mutations in the acquisition of epigenetic alterations. 3. To determine the participation of epigenetic alterations in CVID by focusing on the DNA methylation profiling of B cells isolated from monozygotic twins discordant for CVID. 4. To expand the results obtained with monozygotic twins discordant for CVID in three different B cell subsets from a cohort of healthy donors and CVID patients.
eng
dc.format.extent
178 p.
cat
dc.format.mimetype
application/pdf
dc.language.iso
eng
cat
dc.publisher
Universitat de Barcelona
dc.rights.license
ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
dc.source
TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.subject
Immunodeficiència
cat
dc.subject
Immunodeficiencia
cat
dc.subject
Immunodeficiency
cat
dc.subject
Epigenètica
cat
dc.subject
Epigenética
cat
dc.subject
Epigenetics
cat
dc.subject.other
Ciències de la Salut
cat
dc.title
Epigenetic Mechanisms in two primary immunodeficiencies: Hyper-IgM Syndrome and Common Variable Immunodeficiency
cat
dc.type
info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.subject.udc
575
cat
dc.contributor.director
Ballestar Tarín, Esteban
dc.contributor.tutor
Ballestar Tarín, Esteban
dc.embargo.terms
12 mesos
cat
dc.rights.accessLevel
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.identifier.dl
B 25070-2015
cat


Documents

VCRC_PhD_THESIS.pdf

6.993Mb PDF

Aquest element apareix en la col·lecció o col·leccions següent(s)