Aplicació del cribratge combinat bioquímico-ecogràfic en gestacions gemel·lars de primer trimestre per la detecció prenatal d’aneuploïdia i d’altres defectes congènits

Abstract

MATERIAL I MÈTODES: En el primer estudi es van analitzar els resultats de l’aplicació del Test Combinat (bioquímica materna de primer trimestre (f-β-hCG i PAPP-A) i la mesura de la translucència nucal (TN) d’ambdós fetus a les 11-14 s) per a la detecció de trisomia 21 en 100 gestacions gemel•lars. Es va comparar l’ efectivitat del Test Combinat amb el cribratge exclusivamnet ecogràfic mitjançant la medició de la TN. En un segon temps es van analitzar els resultats obtinguts amb el Test Combinat en 161 gestacions gemel•lars. Es va analitzar també la distribució dels marcadors bioquímics de primer trimestre en funció de la corionicitat i del tipus de reproducció (espontània o assistida). En el segon estudi es van valorar els resultats obtinguts en totes les gestacions gemel•lars (monocorials i dicorials) amb un o ambdós fetus amb una TN extrema (> percentil 99) diagnosticats durant l’ecografia de primer trimestre, en un període de 4 anys.

CONCLUSIONS: . Dels resultats del primer estudi es desprèn que l’aplicació del Test Combinat permet en les gestacions gemel•lars, disminuir els falsos positius obtinguts amb l’aplicació del cribratge exclusiu ecogràfic (14.3% de les gestacions vs 5.1%) i que els marcadors bioquímics de primer trimestre presenten uns valors significativament disminuits en les gestacions monocorials respecte a les gestacions dicorials. Els resultats del segon estudi mostren que la prevalença d’una TN extrema és major en els fetus procedents d’una gestació monocorial i que una TN extrema en algun dels fetus s’associa a resultats obstètrics desfavorables (80%) tant en les gestacions monocorials com dicorials.

PARAULES CLAU: Gestació gemel•lar; Test Combinat; cribratge de trisomia 21; cribratge de primer trimestre; translucència nucal; translucència nucal augmentada; cariotip normal; defectes estructurals; síndrome de transfusió feto-fetal.

Methods: In the first study, free-β-hCG and PAPP-A were determined at 8-12 weeks and fetal nuchal translucency (NT) was measured at 11-14 weeks in 100 twin pregnancies. The individual risks for trisomy 21 were estimated using NT alone and the Combined Test and the effectiveness of both tests was compared. Subsequently, the results of the combined test were evaluated in 161 twin pregnancies with an assessment on the distribution of the biochemical markers ant NT thickness according to chorionicity and the mode of conception.

In the second study a consecutive sample of 206 twin pregnancies (166 dichorionic and 40 monochorionic) were scanned for NT. In those with a NT>99th percentile and a normal karyotype, extensive follow-up was performed and perinatal outcome was recorded.

Results:. In the first study, two pregnancies with trisomy 21 were detected by both methods. The false positive rate achieved by NT screening (11.2% of pregnancies) was substantially reduced when first trimester biochemistry was added (5.1%). With the application of the Combined Test in 161 pregnancies, all trisomy 21 pregnancies were identified (3 pregnancies) for a false-positive rate of 6.4%. Fβ-hCG and PAPP-A were significantly decreased in monochorionic pregnancies and PAPP-A was significantly decreased in pregnancies conceived by assisted reproduction. In the second study in 10 pregnancies one of the fetuses had a NT> 99th percentile, 5 DC (1.5%) and 5 MC (6.3%) with a normal karyotype. Among these, six structurally abnormalities were diagnosed (3 in dichorionics and 3 in monochorionics), and two intrauterine fetal demises occurred (1 in dichorionics and 1 in monochorionics). Normal perinatal outcome was observed in two pregnancies, one dichorionic and one monochorionic.

Conclusion: The Combined Test maintains the detection rate achieved by NT screening for trisomy 21 in twin pregnancies, but false positive rates are reduced. The differences in the biochemical markers related to chorionicity or the mode of conception must be confirmed in further studies. NT>99th percentile with a normal karyotype was associated with a high rate of fetal abnormalities anf fetal demise irrespective of chorionicity

KEY WORDS: Twin pregnancy; Combined Test; Down syndrome screening; first trimester screening; nuchal translucency; increased nuchal translucency; normal karyotype; fetal abnormalities; twin-twin transfusion syndrome