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Characterization of new mutations in transferrin, DMT1 and SEC23B causing rare iron metabolism-related diseases; and the discovery of RACGAP1 as the gene responsible for autosomal recessive congenital dyserythropoietic anaemia type III

Romero Cortadellas, Lídia (Date of defense: 2023-09-22)

Iron is a biometal involved in many physiological processes that are essential for life. Iron metabolism is a complex and tightly regulated process both at the systemic and cellular level. Proper iron homeostasis relies ...

Estado emocional y creencias de salud en personas con agregación familiar al cáncer de mama que requieren consejo genético

Cabrera Torres, Esther (Date of defense: 2008-05-22)

Durante el año 2006, se produjeron 1.703.000 defunciones a causa del cáncer en Europa. El cáncer más frecuente fue el de mama, siendo el 13,5% de todos los casos de neoplasias. Sin embargo en España, los pacientes ...