Valoración de la funcionalidad y la calidad de vida de las personas afectas de enfermedades neuromusculares y de sus cuidadores principales en la población española

Abstract

Les malalties neuromusculars representen per als diferents professionals del món de la sanitat, un dels grans reptes en el seu maneig terapèutic ja que encara són malalties poc conegudes amb un llarg camí per investigar i descobrir les seves característiques. Són malalties considerades com a rares, gairebé totes elles amb una causa genètica i que en l'actualitat la majoria d'elles no té curació, encara que s'estan duent a terme molts estudis i alguns assajos terapèutics per aconseguir la seva curació o alentir la seva progressió cap a la deterioració de la funció de les persones que les pateixen. Objectius: Avaluar la capacitat funcional així com la qualitat de vida de les persones amb malalties neuromusculars en la població espanyola ja que no existeixen aquest tipus d'estudis. Per dur a terme aquest estudi s'han validat 2 eines de valoració per a la capacitat funcional i una per valorar la qualitat de vida. Un altre objectiu és contribuir al coneixement de la història natural de l'Atròfia Muscular Espinal o la Distròfia Muscular de Duchenne amb escales de valoració. Mètodes: S'han realitzat cinc estudis de recerca. En el primer i segon estudi s'han validat, en la població espanyola, dues escales de valoració de la capacitat funcional en nens i adults amb Atròfia Muscular Espinal o Distròfia Muscular de Duchenne que estan en fase de cadira de rodes. Aquestes escales són la Egen Klassifikation (EK) en el primer estudi i la Egen Klassifikation 2 (EK2) en el segon. En els dos estudis s'ha realitzat una validació transcultural seguint els criteris de Streiner i Norman amb una traducció i retrotraducció d'aquestes escales. Després es va valorar l'alfa de Cronbach per comprovar la consistència interna de les escales i la fiabilitat amb l'Índex de correlació intraclase i interclase (ICC). En el tercer estudi de recerca es va realitzar un treball sobre l'Evolució de la capacitat funcional valorada amb l'escala Egen Klassifikation en persones afectes d'Atròfia Muscular Espinal o Distròfia Muscular de Duchenne de la població espanyola: Estudi longitudinal de 3 anys. Van participar l'estudi 19 pacients afectes d AME I o DMD amb edats compreses entre els 8 i 62 anys. En cadascuna de les dues valoracions (basal i als tres anys) es van realitzar tres observacions per a cadascun dels ítems, prenent com a valor la mitjana d'aquestes observacions una de les dues valoracions (basal i als tres anys), i es va calcular la mitjana de les tres avaluacions, la desviació típica i el seu Interval de confiança al 95%. A continuació es va realitzar una prova de contrastos de Wilcoxon per comparar l'evolució de cadascun dels ítems i de la puntuació total entre la primera i segona al cap dels tres anys. En el quart estudi s'ha validat una escala de valoració de la qualitat de vida de persones adultes amb malalties neuromusculars en la població espanyola. Aquesta escala és la Individualized Neuromuscular Quality of Life Questionnaire (INQoL). Aquesta escala de valoració s'ha triat per a la seva validació ja que és l'única específica per a persones amb malalties neuromusculars i perquè ha estat utilitzada en altres països per valorar la qualitat de vida en persones amb ENM, i s'han publicat els resultats de la validació. S'ha realitzat una traducció retrotraducció de l'idioma original, l'anglès, a l'espanyol, així com una validació transcultural de la mateixa. En el cinquè estudi es realitza un estudi descriptiu de la vida dels

cuidadors familiars de persones amb malalties neuromusculars en la població espanyola, valorat amb l'escala ICUB97-R. Resultats: La versió espanyola de l'escala EK mostra una fiabilitat excel·lent, amb índexs superiors a 0,86 en cadascun dels ítems de l'escala i de 0,99 per a la Suma total de l'Escala. La versió espanyola de l'escala EK2 mostra, així mateix, una fiabilitat excel·lent amb valors superiors a 0,89 en tots els ítems a excepció d'un d'ells en el qual la fiabilitat és bona. De la mateixa forma, la suma total dels ítems va aconseguir un nivell de fiabilitat excel·lent de 0.98 en l'estudi de validació i anàlisi de fiabilitat de l'escala INQoL, es va comprovar la fiabilitat de l'escala amb l'estudi de l'índex de concordança intraobservador (ICC) obtenint-se uns resultats per sobre de 0,818 en set de les deu subescales amb una fiabilitat excel·lent i bona en tres d'elles, amb valors superiors a 0,60. També el valor total que expressa la qualitat de vida té un ICC excel·lent. Els resultats que es desprenen de l'estudi sobre l'Evolució de la capacitat funcional valorada amb l'escala Egen Klassifikation en persones afectes d'atròfia muscular espinal o distròfia muscular de Duchenne de la població espanyola van ser que hi ha disminució de la capacitat funcional d'aquestes persones durant aquest període de temps, amb una diferència significativa en la suma total de l'escala (p= 0,003). L'ítem en el qual es constaten més diferències entre les dues valoracions és el que valora la capacitat de moure les mans i el que valora la capacitat de tossir i expulsar les secrecions. L'avaluació de la qualitat de vida dels cuidadors familiars de persones amb malalties neuromusculars va mostrar que els cuidadors dispensen moltes cures al llarg del dia i que aquesta quantitat d'activitats fa que aquests tinguin una apreciació de la seva qualitat de vida disminuïda. Conclusions: Les versions en llengua espanyola de les escales Egen Klassifikation (EK), Egen Klassifikation 2 (EK2) per valorar la capacitat funcional de les persones afectes d'Atròfia Muscular Espinal o Distròfia Muscular de Duchenne en fase de cadira de rodes, són vàlides i fiables per a la població espanyola, així com la versió espanyola de l'escala Individualized Neuromuscular Quality of Life Questionnaire (INQoL) per valorar la qualitat de vida de les persones afectes de malalties neuromusculars. La capacitat funcional de les persones afectes d'Atròfia Muscular Espinal o de Distròfia Muscular de Duchenne que estan en fase de cadira de rodes i mesura amb l'escala Egen Klassifikation (EK) disminueix de forma significativa en tres anys. Els ítems en el qual es constaten més diferències entre les dues valoracions són els que valoren la capacitat de moure les mans i la capacitat de tossir i expulsar les secrecions. Els cuidadors familiars de persones amb malalties neuromusculars mesurada amb l'escala ICUB97@-R manifesten una baixa apreciació de la seva qualitat de vida.

Las enfermedades neuromusculares representan para los diferentes profesionales del mundo de la sanidad, uno de los grandes retos en su manejo terapéutico ya que aún son enfermedades poco conocidas con un largo camino para investigar y descubrir sus características. Son enfermedades consideradas como raras, casi todas ellas con una causa genética y que en la actualidad la mayoría de ellas no tiene curación, aunque se están llevando a cabo muchos estudios y algunos ensayos terapéuticos para lograr su curación o enlentecer su progresión hacia el deterioro de la función de las personas que las padecen. Objetivos: Evaluar la capacidad funcional así como la calidad de vida de las personas con enfermedades neuromusculares en la población española ya que no existen este tipo de estudios. Para llevar a cabo este estudio se han validado 2 herramientas de valoración para la capacidad funcional y una para valorar la calidad de vida. Otro objetivo es contribuir al conocimiento de la historia natural de la Atrofia Muscular Espinal o la Distrofia Muscular de Duchenne con escalas de valoración. Métodos: Se han realizado cinco estudios de investigación. En el primero y segundo estudio se han validado, en la población española, dos escalas de valoración de la capacidad funcional en niños y adultos con Atrofia Muscular Espinal o Distrofia Muscular de Duchenne que están en fase de silla de ruedas. Estas escalas son la Egen Klassifikation (EK) en el primer estudio y la Egen Klassifikation 2 (EK2) en el segundo. En los dos estudios se ha realizado una validación transcultural siguiendo los criterios de Streiner y Norman con una traducción y retrotraducción de dichas escalas. Después se valoró el alfa de Cronbach para comprobar la consistencia interna de las escalas y la fiabilidad con el Índice de correlación intraclase e interclase (ICC). En el tercer estudio de investigación se realizó un trabajo sobre la Evolución de la capacidad funcional valorada con la escala Egen Klassifikation en personas afectas de Atrofia Muscular Espinal o Distrofia Muscular de Duchenne de la población española: Estudio longitudinal de 3 años. Participaron el estudio 19 pacientes afectos de AME o DMD con edades comprendidas entre los 8 y 62 años. En cada una de las dos valoraciones (basal y a los tres años) se realizaron tres observaciones para cada uno de los ítems, tomando como valor la media de dichas observaciones una de las dos valoraciones (basal y a los tres años), y se calculó la media de las tres evaluaciones, la desviación típica y su Intervalo de confianza al 95%. A continuación se realizó una prueba de contrastes de Wilcoxon para comparar la evolución de cada uno de los ítems y de la puntuación total entre la primera y segunda al cabo de los tres años.En el cuarto estudio se ha validado una escala de valoración de la calidad de vida de personas adultas con enfermedades neuromusculares en la población española. Esta escala es la Individualized Neuromuscular Quality of Life Questionnaire (INQoL). Esta escala de valoración se ha elegido para su validación ya que es la única específica para personas con enfermedades neuromusculares y porque ha sido utilizada en otros países para valorar la calidad de vida en personas con ENM, y se han publicado los resultados de la validación. Se ha realizado una traducción retrotraducción del idioma original, el inglés, al español, así como una validación transcultural de la misma. En el quinto estudio se realiza un estudio descriptivo de la vida de los cuidadores familiares de personas con enfermedades neuromusculares en la población española, valorado con la escala ICUB97-R. Resultados: La versión española de la escala EK muestra una fiabilidad excelente, con índices superiores a 0,86 en cada uno de los ítems de la escala y de 0,99 para la Suma total de la Escala. La versión española de la escala EK2 muestra, así mismo, una fiabilidad excelente con valores superiores a 0,89 en todos los ítems a excepción de uno de ellos en el que la fiabilidad es buena. De la misma forma, la suma total de los ítems alcanzó un nivel de fiabilidad excelente de 0.98.En el estudio de validación y análisis de fiabilidad de la escala INQoL, se comprobó la fiabilidad de la escala con el estudio del índice de concordancia intraobservador (ICC) obteniéndose unos resultados por encima de 0,818 en siete de las 10 subescalas con una fiabilidad excelente y buena en tres de ellas, con valores superiores a 0,60. También el valor total que expresa la calidad de vida tiene un ICC excelente.Los resultados que se desprenden del estudio sobre la Evolución de la capacidad funcional valorada con la escala Egen Klassifikation en personas afectas de atrofia muscular espinal o distrofia muscular de Duchenne de la población española fueron que hay disminución de la capacidad funcional de estas personas

en el que se constatan más diferencias entre las dos valoraciones es el que valora la capacidad de mover las manos y el que valora la capacidad de toser y expulsar las secreciones. La evaluación de la calidad de vida de los cuidadores familiares de personas con enfermedades neuromusculares mostró que los cuidadores dispensan muchos cuidados a lo largo del día y que esta cantidad de actividades hace que éstos tengan una apreciación de su calidad de vida disminuida. Conclusiones: Las versiones en lengua española de las escalas Egen Klassifikation (EK), Egen Klassifikation 2 (EK2) para valorar la capacidad funcional de las personas afectas de Atrofia Muscular Espinal o Distrofia Muscular de Duchenne en fase de silla de ruedas, son válidas y fiables para la población española, así como la versión española de la escala Individualized Neuromuscular Quality of Life Questionnaire (INQoL) para valorar la calidad de vida de las personas afectas de enfermedades neuromusculares. La capacidad funcional de las personas afectas de Atrofia Muscular Espinal o de Distrofia Muscular de Duchenne que están en fase de silla de ruedas y medida con la escala Egen Klassifikation (EK) disminuye de forma significativa en tres años. Los ítems en el que se constatan más diferencias entre las dos valoraciones son los que valoran la capacidad de mover las manos y la capacidad de toser y expulsar las secreciones. Los cuidadores familiares de personas con enfermedades neuromusculares medida con la escala ICUB97@-R manifiestan una baja apreciación de su calidad de vida.

Neuromuscular diseases account for different professionals in health care, one of the greatest challenges in its therapeutic management because they are still unfamiliar with a long way to investigate and discover its features diseases. They are diseases considered rare, almost all with a genetic cause and that today most of them cannot be cured, although they are conducting many studies and some therapeutic trials to achieve healing or slow its progression toward deterioration of the role of people who suffer. Objectives: To assess the functional capacity and quality of life of people with neuromuscular diseases in the Spanish population as there are no such studies. To carry out this study have been validated two assessment tools for functional capacity and to evaluate the quality of life. Another objective is to contribute to the knowledge of the natural history of Spinal Muscular Atrophy and Duchenne Muscular Dystrophy with rating scales. Methods: have been five research studies. In the first and second study have been validated in the Spanish population, two scales of assessment of functional capacity in children and adults with Spinal Muscular Atrophy and Duchenne Muscular Dystrophy are under wheelchair. These scales are Egen Klassifikation (EK) in the first study and Egen Klassifikation 2 (EK2) in the second. In the two studies it was performed following a cross-validation criteria and Norman Streiner with a translation and back translation of such scales. After Cronbach's alpha was assessed to check the internal consistency of the scales and reliability with interaclass correlation index and intraclass (ICC). Longitudinal study of three years: In the third study research work on the evolution of functional capacity assessed with the scale Egen Klassifikation in people suffering from spinal muscular atrophy or Duchenne

Muscular Dystrophy of the Spanish population was performed. The study involved 19 patients with DMD or SMA aged between 8 and 62 years. Three points for each of the items were made in each of the two evaluations (baseline and three years), taking as the average value of the observations of the two evaluations (baseline and three years), and calculated the average of the three evaluations, the standard deviation and confidence interval 95%.Below is a Wilcoxon test contrasts was performed to compare the performance of each of the items and the total score between the first and second after three years. In the fourth study it has validated a scale for assessing the quality of life of adults with neuromuscular diseases in the Spanish population. This scale is the Individualized Neuromuscular Quality of Life Questionnaire (INQoL). This rating scale is chosen for validation because it is the only specific for people with neuromuscular diseases and because it has been used in other countries to assess the quality of life in people with MND, and published the results of validation. There has been a back-translation of the original language, English, Spanish as well as a cross-cultural validation of it. The fifth study a descriptive study of life of family caregivers of people with neuromuscular diseases in the Spanish population, measured with ICUB97-R scale Results: The Spanish version of the EK scale shows excellent reliability with greater than 0.86 in each of the items in each of the items of the scale and 0.99 for the sum total of the scale. The Spanish version of the scale EK2 shows, likewise, excellent reliability with values higher than 0.89 in all items except for one in which the reliability is good. Likewise, the sum total of the items reached an excellent level of reliability 0.98.En the validation study and analysis INQoL scale reliability, the reliability of the scale was found by studying the rate of intraobserver agreement (ICC) to give an above of 0.818 in seven of the 10 subscales with excellent and good reliability in three of them, with values above 0.60. Also the total value expressing the quality of life has a excellent .The ICC results from the study on the evolution of functional capacity assessed with the scale Egen Klassifikation in people suffering from spinal muscular atrophy or muscular dystrophy population Spanish there were decreased functional capacity of these persons during this time period, with a significant difference in the total amount of the scale (p = 0.003). The item in which more differences between the two tests are happening is that values the ability to move his hands and who value the ability to cough and clear secretions. The evaluation of the quality of life of family caregivers of people with neuromuscular diseases showed that many caregivers dispense care throughout the day and this amount of activities that they have made an assessment of their quality of life diminished. Conclusions Spanish language versions of the scales Egen Klassifikation (EK), Egen Klassifikation 2 (EK2) to assess the functional capacity of people suffering from Spinal Muscular Atrophy and Duchenne Muscular Dystrophy under wheelchair, are valid and reliable the Spanish people and the Spanish version of the scale Individualized Neuromuscular Quality of Life Questionnaire (INQoL) to assess the quality of life of people suffering from neuromuscular diseases. The functional capacity of people suffering from Spinal Muscular Atrophy and Duchenne Muscular Dystrophy are under wheelchair and measure the Egen Klassifikation (EK) scale decreases significantly in three years. The items in which more differences between the two tests are detected are those who value the ability to move his hands and the ability to cough and clear secretions. Family caregivers of people with neuromuscular diseases as the scale ICUB97 @ -R show a low appreciation of their quality of life.