dc.description.abstract
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que
cursa con niveles elevados de colesterol en sangre desde el nacimiento y cuya prevalencia oscila
entre 1/300 a 1/500. La exposición continua a niveles elevados de colesterol total y cLDL hace que
en estos pacientes se acelere el proceso aterosclerótico. Ello se traduce en una manifestación
temprana de enfermedad cardiovascular (ECV) y enfermedad coronaria (ECC), de forma que más
del 50% de los afectados presenta algún suceso cardiovascular antes de los 55 años. Sin embargo,
su diagnóstico suele ser tardío y su tratamiento médico insuficiente.
Objetivos.- Identificar si un nivel determinado de actividad física se asocia con una distinta
prevalencia de ECV y ECC, o de los factores de riesgo cardiovascular (FRCV) en una cohorte de
familias con HF de todo el territorio español.
Material y métodos.- Estudio transversal de la cohorte correspondiente al Registro Español de HF a
abril de 2013, de la que se recogieron antecedentes personales, FRCV, tratamiento hipolipemiante,
datos antropométricos y de presión sanguínea, niveles lipídicos, la existencia de mutación en los
genes LDLR y ApoB, el hábito tabáquico, y el nivel de actividad física (AF) mediante el International
Physical Activity Questionnaire).
Resultados.- La cohorte estaba formada por 3.918 individuos (46,8% hombres y 53,2% mujeres),
con una media de edad de 42 años y de los que 732 eran casos índice. El 65% presentaban
mutación en el gen RLDL y un 1,79% en el ApoB. El 9,9% presentaron ECVA y el 8,6% ECC, siendo
prematura en el 72,1% de los casos. La mayoría de individuos de la cohorte realizaban un nivel
moderado de actividad física (58%), seguido de un nivel bajo (30%) y alto (12%); el consumo
energético total medio asociado a la actividad física de un individuo era de 1.484 MET-
min/semana. En el análisis bivariante se observó que los individuos con un nivel alto de AF fueron
los que presentaron una menor prevalencia de ECVA (p=0,000) y de ECC (p=0,000), así como una
media de edad del primer suceso más temprana (p=0,040 y p=0,042 para ECVA y ECC,
respectivamente), aproximadamente 5 años antes. El nivel de AF también se asoció a una diferente
prevalencia de FRCV (sobrepeso/obesidad e hipertensión arterial), así como a diferentes niveles de
cHDL (p=0,009) y apo A-I (p=0,000). El modelo de regresión logística, en función del nivel de AF
realizado por los sujetos, para el riesgo de ECVA (R 2 = 41,32%) identificó como factores de riesgo:
ser hombre, tener sobrepeso/obesidad, hipertensión arterial o diabetes, el fumar, el tratamiento
hipolipemiante, los niveles de CT, cLDL y de triglicéridos y el realizar un nivel de AF alto. El modelo
para la ECC presentó una bondad de ajuste menor (R 2 = 34,0%), identificando los mismos factores
de riesgo, excepto la diabetes.
Conclusiones.- El nivel de AF se asocia con una diferente prevalencia de ECVA/ECC y con distintos
valores en los FRCV; sin embargo los hallazgos no permiten identificar una relación dosis-
respuesta, debiéndose utilizar sistemas de medición de la AF más precisos y realizar un
seguimiento a los individuos para poder esclarecer dicha relación.
