Ara mostrant els elements 1-1 de 1

    Búsqueda de biomarcadores y estudio de mecanismos fisiopatológicos en la enfermedad de Pompe 

    Carrasco Rozas, Ana (Data de defensa: 2022-07-19)

    La malaltia de Pompe d’inici tardà (EPIT) és un trastorn genètic rar produït per mutacions al gen GAA i es caracteritza per una debilitat muscular progressiva. Les biòpsies musculars de pacients amb EPIT mostren una ...