Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Date of defense: 2022-11-29)
A la malaltia de Pompe, l’acumulació progressiva de glucògen al múscul culmina amb la pèrdua progressiva de fibres musculars i la substitució del teixit muscular per teixit fibro-adipós. La teràpia de ...
Carrasco Rozas, Ana (Date of defense: 2022-07-19)
La malaltia de Pompe d’inici tardà (EPIT) és un trastorn genètic rar produït per mutacions al gen GAA i es caracteritza per una debilitat muscular progressiva. Les biòpsies musculars de pacients amb ...
Cuberas Borrós, Gemma (Date of defense: 2022-10-04)
Introducció: La demència afecta a més de 50 milions de persones a tot el món; la forma més comú és la Malaltia d'Alzheimer (MA) i és una de les causes principals de discapacitat i dependència en els ...
Sarria Estrada, Silvana Isabel (Date of defense: 2021-07-08)
Introducció: L'estat de mal epilèptic és una emergència mèdica d'etiologia diversa i amb fisiopatologia encara no ben coneguda. La ressonància magnètica pot ajudar al diagnòstic i al tractament precoç, ...
Martín Aguilar, Lorena (Date of defense: 2021-06-16)
El dany axonal és el substrat patològic de la discapacitat permanent en molts trastorns neurològics, entre els quals es troben les neuropaties autoimmunes. Actualment no hi ha biomarcadors predictors ...
Matute Blanch, Clara (Date of defense: 2021-10-07)
L’esclerosi múltiple (EM) es una malaltia autoimmune i desmielinitzant del sistema nerviós central (SNC). La majoria dels pacients presenten una fase inicial inflamatòria que alterna períodes d’exacerbacions ...
Alvarez Ramo, Ramiro (Date of defense: 2021-05-19)
La malaltia de Parkinson idiopàtica és la segona malaltia neurodegenerativa per freqüència després de la malaltia d'Alzheimer; afecta a un percentatge important de la població, especialment per sobre ...
Morollón Sánchez-Mateos, Noemí (Date of defense: 2020-09-17)
Objectiu: comparar en pacients i controlar el gruix i el volum de la matèria grisa i la difusivitat i anisotropia de la matèria blanca de les zones cerebrals relacionades amb la fisiopatologia de la ...
Alonso Jiménez, Alicia (Date of defense: 2022-04-05)
La ressonància magnètica (RM) s’ha establert com una eina útil a l’estudi de les malalties neuromusculars. Dins les miopaties hereditàries formen un grup heterogeni que tenen en comú l’origen genètic. ...
Moreira Villanueva, Antía (Date of defense: 2020-09-04)
L’esclerosi múltiple (EM) és una malaltia inflamatòria desmielinitzant del sistema nerviós central. En el seu desenvolupament hi intervenen factors genètics i mediambientals, destacant la influència ...