Utilitat dels marcadors bioquímics i de neuroimatge per al diagnòstic de la malaltia d’Alzheimer d’inici precoç

Abstract

Els treballs que conformen la present memòria de tesi doctoral aporten informació sobre l'aplicabilitat clínica dels biomarcadors diagnòstics de malaltia d'Alzheimer en els pacient amb malaltia d'Alzheimer d'inici precoç. Els actuals biomarcadors diagnòstics són els seguents: proteïna amiloide i proteïna tau en líquid cefaloraquidi, PET-amiloide, PET-fluorodesoxiglucosa i atròfia de hipocamp en la ressonància magnètica cerebral. Així, es pretén determinar quin és l'impacte clínic de l'ús d'aquests biomarcadors diagnòstics, així com determinar quins són millor tolerats i augmenten més la confiança diagnòstica. L'objectiu final és poder optimitzar el procés diagnòstic en la malaltia d'Alzheimer d'inici precoç. Així mateix, amplia el coneixement sobre altres biomarcadors que actualment s'utilitzen en l'àmbit de recerca com neurogranina, neurofilaments i proteïna 14-3-3 en líquid cefaloraquidi per entendre millor la fisiopatologia de la malaltia i valorar el seu potencial valor diagnòstic i / o pronòstic en la malaltia d'Alzheimer d'inici precoç.

The works included in the present doctoral thesis provide information on the clinical applicability of the diagnostic biomarkers of Alzheimer's disease in patients with early-onset Alzheimer's disease. The current diagnostic biomarkers are as follows: amyloid protein and tau protein in cerebrospinal fluid, PET-amyloide, PET-fluorodeoxyglucose and hippocampal atrophy in brain magnetic resonance imaging. Thus, it aims to determine the clinical impact of using diagnostic biomarkers, as well as to determine which ones are better tolerated by patients, and further increase diagnostic confidence. The final objective is to be able to optimize the diagnostic process in early-onset Alzheimer's disease. It also aims to expand knowledge about other biomarkers that are currently used in the field of research such as neurogranin, neurofilaments, and 14-3-3 protein in cerebrospinal fluid to better understand the pathophysiology of the disease and assess its potential diagnostic and / or prognostic value in early-onset Alzheimer's disease.