Now showing items 58-77 of 182

    Caracterización clínica y molecular del síndrome de Rett: elucidar los casos no resueltos 

    Vidal Falcó, Silvia (Date of defense: 2020-07-22)

    El objetivo principal de la presente tesis doctoral es la mejora en el diagnóstico genético y la posibilidad de dar un pronóstico sobre desarrollo de la enfermedad en pacientes con RTT/RTT-like. Asimismo, profundizar en ...

    Caracterización de la vía EGFR en la planaria Schmidtea mediterranea y su papel en la diferenciación de las células madre 

    Barberán Martín, Sara (Date of defense: 2016-10-07)

    Esta tesis doctoral estudia la evolución de la vía de señalización de los receptores de los factores de crecimiento epidérmicos (EGFR) en animales, y la identificación y caracterización de sus componentes principales –los ...

    Caracterización del neoblasto como modelo de célula madre 

    Rodríguez Esteban, Gustavo (Date of defense: 2016-02-04)

    El dogma central de la biología molecular establece que la información génica contenida en el DNA se transcribe a RNA y de este se traduce en forma de proteína. En nuestro caso recorreremos el camino en sentido inverso: ...

    Caracterización funcional de la vía Wnt/Bcatenina en el restablecimiento y mantenimiento del eje anteroposterior durante la regeneración y homeostasis de la planaria Schmidtea mediterranea 

    Iglesias García, Marta (Date of defense: 2016-02-05)

    La gran mayoría de planarias son capaces de regenerar, y cuando lo hacen, invariablemente mantienen la polaridad de regeneración; es decir, siempre regeneran una cabeza en las heridas anteriores y una cola en las posteriores ...

    Càncer colorectal hereditari: Aplicacions diagnòstiques de l'estudi de la dosi dels gens APC, MLH1 i MSH2 

    Castellsagué Torrents, Ester (Date of defense: 2009-09-29)

    Resum:<br/><br/>Les síndromes de càncer colorectal (CCR) hereditari representen entre un 3% i un 5% de tots els casos de CCR i inclouen tots aquells individus amb un elevat grau d'agregació familiar. La més freqüent és la ...

    Cell cycle checkpoints in Caenorhabditis elegans: the 14-3-3 gene par-5 is required for germline development and DNA damage response / Checkpoints del ciclo celular en Caenorhabditis elegans: el gen 14-3-3, par-5, es necesario para el desarrollo y respuesta al daño genómico de la línea germinal 

    Aristizábal Corrales, David (Date of defense: 2012-06-13)

    14-3-3 proteins have been extensively studied from yeast to mammals, and are associated with multiple roles ranging from fundamental processes such as cell cycle, apoptosis and stress response to diseases such as ...

    Cerca i identificació del gen de retinitis pigmentària autosòmica recessiva del locus RP26 

    Tuson Segarra, Miquel (Date of defense: 2004-11-24)

    La retinitis pigmentària (RP) és la degeneració retinal hereditària més prevalent i una de les causes principals de ceguesa en humans. Des d'un punt de vista clínic es manifesta com a ceguesa nocturna, progressa amb la ...

    CERKL, generació d’un model knockout de retinosi pigmentària i estudis funcionals 

    Garanto Iglesias, Alejandro (Date of defense: 2011-10-03)

    La Retinosi Pigmentària (RP), la causa de ceguesa més freqüent en adults (1:4000), està originada per mutacions en més de 50 gens. Un d’aquests és CERKL, gen identificat l’any 2004 pel grup, l’estudi funcional del qual ...

    Challenges in marine ecology: genomic investigations of dispersal patterns and phenotypic plasticity in Mediterranean Fishes = Desafíos en ecología marina: investigaciones genómicas de los patrones de dispersión y de la plasticidad fenotípica en peces del Mediterráneo 

    Schunter, Celia (Date of defense: 2013-11-22)

    One of the most important challenges in marine ecology is understanding the dispersal capabilities of species. Connectivity, if from en evolutionary perspective or a more current ecological perspective, is highly important ...

    Characterization of the Hox patterning genes in acoel flatworms 

    Moreno González, Eduardo (Date of defense: 2010-06-30)

    One of the main issues in animal evolution deal with the transition from radial organisms (Cnidaria and Ctnenophora), with only one axis of symmetry, the Oral-Aboral (OA) axis, to bilateral organism (Bilateria), bearing ...

    Clues to the function of AWR effector proteins by expression on heterologous systems = Caracterització funcional de les proteïnes efectores AWR mitjançant l’expressió en sistemes heteròlegs 

    Popa, Crina Mihaela (Date of defense: 2015-10-16)

    The soil-borne plant pathogen Ralstonia solanacearum is the causing agent of bacterial wilt, a devastating disease of wide geographical distribution and host range with enormous economic impact worldwide. To cause disease, ...

    Contribució de la proteïna circulant sCD40L i dels inhibidors solubles del complement en el desenvolupament del procés immunoinflamatori. 

    Olivar Miró, Rut (Date of defense: 2011-07-18)

    L’alteració anòmala de la resposta inflamatòria és la causa de moltes patologies com l’aterosclerosi, les malalties autoimmunes, la fibrosi pulmonar, l’asma o el rebuig en el trasplantament d’òrgans. Les cèl•lules endotelials ...

    Control of growth and pattering : a novel rol of JAK/STAT in regulating morphogen production and signalling = Control del crecimiento y patrón : un nuevo rol de JAK/STAT regulando la producción y señalización de morfógenos 

    Recasens Álvarez, Carles (Date of defense: 2017-01-13)

    During my thesis I studied the developmental roles of the JAK/STAT pathway in the wing imaginal disc and we show that it controls organ size and fate specification by regulating morphogen production and activity. We show ...

    Cytoskeletal modulation of single-cell branching 

    Ricolo, Delia (Date of defense: 2017-05-19)

    The embryonic tracheal system of Drosophila melanogaster consists of a network of interconnected epithelial tubes of different size and architecture characterized by different cellular mechanisms of tube formation. The ...

    The Dachsous/Fat/Four-jointed Signalling Coordinates the Uniform Orientation of Planar Cell Alignement in the Drosophila Abdominal Epithelium 

    Mangione, Federica (Date of defense: 2016-12-13)

    Within multicellular organism, mature tissues and organs reach high degrees of order in the arrangement of their constituent cells. During morphogenesis the emergence of long-range order is subjected to multiple and ...

    Desarrollo de nuevos marcadores genómicos y su aplicación a la filogenia y variabilidad genética de mamíferos 

    Igea de Castro, Javier (Date of defense: 2013-01-18)

    Las filogenias que incorporan información procedente de distintos loci del genoma son fundamentales para resolver las relaciones evolutivas de los seres vivos, así como para determinar con precisión los tiempos de divergencia ...

    Dinàmica evolutiva d'una comunitat de "Drosophila" (Drosophilidae: Diptera) 

    Argemí Camprubí, Mercè (Date of defense: 2002-12-02)

    El gènere <i>Drosophila</i> està format per un conjunt d'espècies ampliament distribuïdes arreu del món i que han estat objecte de nombrosos estudis de recerca en Genètica des de començaments del segle XX. Una de les ...

    Distribució i adaptació de "Drosophila subobscura" a Nord-Amèrica 

    Pascual Berniola, Marta (Date of defense: 1993-03-09)

    "D. subobscura" ha colonitzat molt ràpidament l'oest dels dos continents americans extenent-se per la zona equivalent a la seva distribució en la zona Paleàrtica, clima mediterrani en el centre de la distribució, marítim ...

    DNA Methylation Dynamics during Myogenesis 

    Carrió Gaspar, Elvira (Date of defense: 2015-03-19)

    Myogenesis is the differentiation process which encompasses the formation of skeletal muscle during development, regeneration and tissue homeostasis throughout life. Arising from embryonic or adult stem cells, the myogenic ...

    Dominis estructurals i noves interaccions proteiques de l'enzim deubiquitinant USP25 

    Denuc Isern, Amanda (Date of defense: 2011-04-13)

    La present Tesi Doctoral es presenta com una agrupació de quatre publicacions que resumeixen el treball realitzat al Departament de Genètica de la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona. El principal objectiu ...