Caracterització de mutacions causants de la malaltia de Gaucher. Aproximació a una teràpia gènica. 

Diaz Font, Anna (Date of defense: 2006-03-31)

La malaltia de Gaucher és una malaltia d'herència autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen GBA, o en alguns pocs casos, per mutacions en el gen PSAP. El gen GBA codifica la hidrolasa lisosòmica Glucocerebrosidasa ...