Santamaría Merino, Raúl (Date of defense: 2007-06-07)
En aquesta tesi s'ha realitzat una aproximació genètica i molecular a les malalties Gangliosidosi GM1 i Morquio B. Aquestes dues malalties són causades per mutacions en un únic gen, el gen GLB1. Aquest ...
Diaz Font, Anna (Date of defense: 2006-03-31)
La malaltia de Gaucher és una malaltia d'herència autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen GBA, o en alguns pocs casos, per mutacions en el gen PSAP. El gen GBA codifica la hidrolasa ...
Soler Botija, Carolina (Date of defense: 2003-07-30)
L'atròfia muscular espinal (AME) és una malaltia autosòmica recessiva que es caracteritza per la degeneració i pèrdua de les neurones motores de la banya anterior de la medul·la espinal, el que porta a ...
Garrido Fernández, Elena (Date of defense: 2008-02-22)
Esta tesis es una contribución al conocimiento del síndrome de Maroteux-Lamy en el terreno de la genética molecular. El síndrome de Maroteaux-Lamy o mucopolisacaridosis de tipo VI (MPS VI) es una grave ...
Agueda Calpena, Lídia (Date of defense: 2010-09-20)
Els resultats presentats en aquesta tesi s'emmarquen en el camp de l'estudi de les bases genètiques de l'osteoporosi. L'osteoporosi és un clar exemple de malaltia complexa, on els factors genètics tenen ...
Sànchez Ollé, Gessamí (Date of defense: 2011-10-07)
En aquesta tesi s’ha realitzat una aproximació terapèutica per a la malaltia de Gaucher, basada en xaperones farmacològiques. La malaltia de Gaucher és una malaltia d’acúmul lisosòmic d'herència ...
Montfort Roca, Maria Magdalena (Date of defense: 2004-07-30)
La malaltia de Gaucher i la síndrome de Sanfilippo A, anomenada també mucopolisacaridosi IIIA (MPS IIIA), són malalties d'acumulació lisosòmica.<br/>En el present treball es mostra la cerca de mutacions ...
Bustamante Pineda, Mariona (Date of defense: 2007-09-18)
L'osteoporosi, una malaltia complexa determinada tant per factors genètics com ambientals, està caracteritzada per una reduïda densitat mineral òssia (DMO), un deteriorament de la microarquitectura òssia ...
Gomez Grau, Marta (Date of defense: 2015-12-18)
Lysosomal storage disorders (LSDs) are a group of more than 50 different genetic disorders due to the lack of degradation of substrates within lysosomes. Most of them are caused by mutations in genes ...
Canals Montferrer, Isaac (Date of defense: 2015-01-23)
Sanfilippo C syndrome is a lysosomal storage disorder that presents an autosomal recessive inheritance pattern and is caused by mutations in the HGSNAT gene, identified in 2006 in the chromosome 8. This ...