Departament de Genètica: Recent submissions
Now showing items 41-60 of 172
Genètica molecular de l'autisme: recerca de variants de susceptibilitat i estudis funcionals
Els trastorns de l’espectre autista (TEA) són trastorns greus del neurodesenvolupament, caracteritzats per una discapacitat en la comunicació, tant verbal com no verbal, la limitació de la interacció social i comportaments ...
Gens i migranya. Anàlisi mutacional i estudis d'associació en pacients
La migranya és un trastorn neurològic comú que afecta un 15% de la població. Es caracteritza per l’aparició d’episodis de cefalees recurrents i incapacitants, molt sovint acompanyades d’altres símptomes com la sensibilitat ...
Morfogénesis y evolución del sistema traqueal de los insectos
Uno de los temas fundamentales en el estudio de la evolución es el papel que desempeña la modificación de la actividad genética en la aparición de nuevas morfologías. Con el fin de comprender dicha relación, hemos comparado ...
The Identification and the Functional Validation of Eye Development and Regeneration Genes in Schmidtea Mediterranea
Discovering the master genes necessary to build the eye in an invertebrate model such as S. mediterranea could help us to understand numerous retinopathies and age-related degeneration of the human eye. The aim of this ...
Aïllament i caracterització de l'enzim alcohol deshidrogenasa a "Drosophila Hydei": resposta metabòlica a la ingesta d'alcohols en aquesta espècie
Els objectius principals dels treballs que aquí es descriuran queden emmarcats dins de dues grans problemàtiques. Primerament, l'estudi estructural i funcional de l'enzim dins del gènere Drosophila, en un intent de ...
Genetic and molecular analysis or Sanfilippo C syndrome. Generation of a neuronal model using human induced pluripotent stem (iPS) cells and therapeutic strategies
Sanfilippo C syndrome is a lysosomal storage disorder that presents an autosomal recessive inheritance pattern and is caused by mutations in the HGSNAT gene, identified in 2006 in the chromosome 8. This gene codes for a ...
An analysis of taenidial fold formation via the study of Blimp-1 and pri
Examples of tubular organ systems like the mammalian lungs and vascular system abound in the animal kingdom. In this study we used the Drosophila melanogaster tracheal system to study tubular organ development. In particular, ...
Phylogeny and evolutionary perspective of Opisthokonta protists
To understand the origin of opisthokonts or infer evolutionary transitions within the group that contains two multicellular lineages (animals and fungi), it is first fundamental to understand the phylogenetic relationships ...
Impacto de las alteraciones moleculares en el pronóstico de la Leucemia Mieloide Aguda (LMA) "de novo"
La Leucemia Mieloide Aguda (LMA) es una enfermedad hematológica heterogénea, que se caracteriza por la acumulación de células inmaduras en médula ósea. Los pacientes diagnosticados de LMA tienen una supervivencia del 40%, ...
Evolution of thermal tolerance and size of the geographic range in closely related species of water beetles
This thesis studies a group of aquatic beetles (Agabus brunneus complex) that present important differences in the size of their geographic ranges. This complex is composed by an insular species (A. rufulus), a continental ...
MicroRNA-mediated regulation of p53 in Drosophila: a new role in adaptation to nutrient deprivation = Regulación de p53 por microARNs en Drosophila: una nueva función en la adaptación a la escasez nutricional
The integration of nutrient status to metabolic homeostasis at the cellular and organismal level is a complex process performed in multicellular organisms, and the ability of an organism to respond to nutritional stress ...
From molecular to tissue-specific roles of Fascin during Drosophila tracheal development: A link between the FGF signalling pathway and the actin-cytoskeleton
How a chemoattractant can act on a tissue to induce its migration towards that source? I have tried to answer this question in this research using as migratory tissue model the Drosophila respiratory organ (trachea) during ...
Involvement of the Microtubule-Regulated RhoGEF GEF-H1 in the G12 family signaling pathways
Heterotrimeric G proteins are masters regulators of cell homeostasis. They coordinate the signaling between G protein coupled receptors (GPCRs) and their intracellular effectors. Heterotrimeric G proteins are composed of ...
Estudio de la longitud telomérica e identificación de nuevos genes causales en el cáncer colorrectal hereditario no polipósico
Aunque se estima la proporción de casos de cáncer colorrectal (CCR) atribuibles a factores genéticos entre el 20 y 35%, gran parte de la herencia genética al CCR queda por descubrir. Dentro de ese conglomerado de casos de ...
Systematics and historical biogeography of the genus Dugesia (platyhelminthes, Tricladida)
Dugesia is a genus of free-living flatworms which species inhabit freshwater bodies across a wide distribution range that includes Africa, Madagascar, Eurasia and Australasia. They do not survive in salt water or under ...
Spatial analysis of brassinosteroid signaling in the stem cell niche of Arabidopsis primary root = Caracterització molecular de la funció de BRI1 en les cèl•lules mare de lʼarrel dʼArabidopsis
The present PhD thesis work reports the molecular and genetic dissection for the role of plant steroid hormones Brassinosteroids (BRs) in root growth and development of Arabidopsis thaliana (Arabidopsis). A genetic, ...
Functional genomics of wound healing in drosophila = Genòmica funcional del procés de cicatrització en drosophila
La ciencia básica ha de engarzarse con las necesidades sociales. Así, nuestro laboratorio esta involucrado en identificar genes específicamente modulados durante el proceso de cicatrización mediante estudios transcriptómicos ...
Regulació de la regeneració anterior a través de la via egfr-3/egr-4 en la planària Schmidtea mediterranea
Les planàries d'aigua dolça s’han convertit en un bon model per estudiar la regeneració a nivell genètic i molecular, gràcies a la seva capacitat de reconstruir qualsevol fragment danyat a conseqüència d’una amputació, des ...
Modelling colorectal cancer in Drosophila = Establiment d'un model de càncer colorectal a Drosophila
During last decades many researchers have tried to elucidate the different causes of tumour initiation and progression. For this purpose, multiple animal models have been developed to understand the cellular and molecular ...
Genómica evolutiva de la regulación transcripcional en las principales familias multigénicas del sistema quimiosensorial de Drosophila
El sistema quimiosensorial (SQ) participa en la detección de nutrientes, depredadores y pareja, siendo -por tanto- fundamental en la supervivencia de los organismos y de las especies. En insectos, las primeras etapas de ...
