Departament de Genètica: Recent submissions
Now showing items 81-100 of 172
Desarrollo de nuevos marcadores genómicos y su aplicación a la filogenia y variabilidad genética de mamíferos
Las filogenias que incorporan información procedente de distintos loci del genoma son fundamentales para resolver las relaciones evolutivas de los seres vivos, así como para determinar con precisión los tiempos de divergencia ...
Analisis de la expresión y la función del gen beta-amyloid protein precursor like en relación a la vía de RasI en el disco imaginal de ojo de Drosophila melanogaster
Drosophila es un modelo versátil para entender las bases genéticas de la señalización celular. En particular, el ojo compuesto de Drosophila proporciona un tejido ideal para estudiar los mecanismos de integración de señales ...
Aspectes moleculars de dues malalties de transport lisosòmic: la cistinosi i la malaltia de Niemann-Pick tipus C
La cistinosi i la malaltia de Niemann-Pick tipus C (NPC) són dues patologies hereditàries monogèniques poc freqüents, per aquest motiu estan classificades dins del grup de malalties anomenades rares. La cistinosi està ...
Función del Represor Capicua en la Interpretación de Señales RTK-Ras-MAPK en "Drosophila"
Las señales receptor tirosina kinasa (RTK) controlan un amplio abanico de decisiones durante el desarrollo de un animal, como la proliferación celular, diferenciación, morfogénesis y supervivencia. Muchas de estas señales ...
Genetic Polymorphisms of RANK, RANKL and their relation to osteoporosis (Polimorfismos genéticos de RANK y RANKL y su relación con la osteoporosis)
Osteoporosis is a systemic skeletal disorder and the most common metabolic bone disease. It is recognized as one of the most prevalent problems facing postmenopausal women in western society. The World Health Organization ...
Finding genes related to homologous recombination as modifiers of the number of dermal neurofibromas in neurofibromatosis type 1 patients / Estudi sobre la implicació dels gens de recombinació homòloga com a modificadors del nombre de neurofibromes dèrmics en pacients amb Neurofibromatosi tipus 1
Neurofibromatosis type 1 patients present a high variability in their clinical expressivity. The most common manifestation is the appearance of dermal neurofibromas, benign tumors that arise in the peripheral nervous system. ...
Inversions cromosòmiques, clines i adaptació a "Drosophila suboscura": aproximació mitjançant marcadors moleculars
Drosophila subobscura és una espècie amb un polimorfisme cromosòmic molt ric, adaptatiu i que actualment està responent al canvi climàtic. Malgrat això, encara es desconeixen els mecanismes selectius que mantenen les ...
CERKL, generació d’un model knockout de retinosi pigmentària i estudis funcionals
La Retinosi Pigmentària (RP), la causa de ceguesa més freqüent en adults (1:4000), està originada per mutacions en més de 50 gens. Un d’aquests és CERKL, gen identificat l’any 2004 pel grup, l’estudi funcional del qual ...
Aproximació terapèutica per a la malaltia de Gaucher basada en xaperones
En aquesta tesi s’ha realitzat una aproximació terapèutica per a la malaltia de Gaucher, basada en xaperones farmacològiques. La malaltia de Gaucher és una malaltia d’acúmul lisosòmic d'herència autosòmica recessiva, ...
Anàlisi genètica i funcional de la migranya hemiplègica i la migranya comuna
Aquesta tesi es centra en la genètica de la migranya. La migranya comuna és un trastorn neurològic caracteritzat per episodis recurrents de mal de cap. Els criteris de la IHS (International Headache Society) subclasifiquen ...
Genètica i drogues psicoestimulants: dependència de cocaïna i consum d’èxtasi
La cocaïna i l’èxtasi (MDMA, 3,4-metilendioximetamfetamina) són drogues psicoestimulants que incrementen l’activitat del sistema nerviós central i perifèric amb efectes com l’augment de l’estat d’alerta, la resistència, ...
Metaloproteínas y metalómica: Mecanismos de respuesta a metales en diversos organismos modelo, sus interacciones moleculares y su integración en redes metabólicas
Las líneas de investigación de la presente tesis se encuentran enmarcadas en dos aspectos de la respuesta de los sistemas biológicos ante la presencia de metales. Los sujetos de investigación son tanto (1) elementos ...
Factors genètics de susceptibilitat all Transtorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH)
El Trastorn per dèficit d’atenció amb hiperactivitat (TDAH) és un trastorn psiquiàtric que es presenta amb una prevalença del 2.2% en població adulta. La simptomatologia principal del TDAH consisteix en un patró persistent ...
Functional characterization of AWR affector proteins from the phytopathogen "R. solanacearum" (Caracterització funcional de les proteïnes efectores AWR del fitopatogen "R. solanacearum")
"R. solanacearum" is a devastating bacterial pathogen that infects "Solanaceae" spp. such as tomato, eggplant or banana. A functional T3SS is required for virulence and more than 70 putative effectors have been described, ...
Dominis estructurals i noves interaccions proteiques de l'enzim deubiquitinant USP25
La present Tesi Doctoral es presenta com una agrupació de quatre publicacions que resumeixen el treball realitzat al Departament de Genètica de la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona. El principal objectiu ...
Cell cycle checkpoints in Caenorhabditis elegans: the 14-3-3 gene par-5 is required for germline development and DNA damage response / Checkpoints del ciclo celular en Caenorhabditis elegans: el gen 14-3-3, par-5, es necesario para el desarrollo y respuesta al daño genómico de la línea germinal
14-3-3 proteins have been extensively studied from yeast to mammals, and are associated with multiple roles ranging from fundamental processes such as cell cycle, apoptosis and stress response to diseases such as ...
Identification and characterization of disease-related copy number variations (CNVs) by high-dense SNP oligonucleotide microarrays
Genomic microarray analysis is rapidly replacing conventional chromosome analysis by molecular karyotyping due to the significant increase in the power to detect causative CNVs. Here, we extensively validated the HumanHap550 ...
Contribució de la proteïna circulant sCD40L i dels inhibidors solubles del complement en el desenvolupament del procés immunoinflamatori.
L’alteració anòmala de la resposta inflamatòria és la causa de moltes patologies com l’aterosclerosi, les malalties autoimmunes, la fibrosi pulmonar, l’asma o el rebuig en el trasplantament d’òrgans. Les cèl•lules endotelials ...
Genòmica evolutiva de la via de transducció de senyal de la insulina/TOR a insectes i vertebrats.
Els gens estan sotmesos a forces selectives diferents. Un dels objectius de la Biologia Evolutiva és entendre els factors que determinen aquestes diferències. Els gens rarament actuen de manera aïllada, sinó que normalment ...
Identificació de nous marcadors moleculars en metàstasi hepàtica de càncer colorectal
L’objectiu d’aquest treball és la identificació i caracterització de les principals alteracions en metàstasi hepàtica (MH) de càncer colorectal (CCR) tant a nivell d’expressió gènica com de metilació de l’ADN. Els resultats ...
