Fibrosis Quística del Adulto: Comorbilidades de una enfermedad crónica y sus factores pronósticos

Abstract

La Fibrosi Quística (FQ) és la malaltia minoritària més freqüent en la raça blanca, amb un pronòstic devastador fins fa tot just 30 anys. Gràcies a les millores en el diagnòstic, el seguiment i el tractament de la malaltia, la majoria de pacients han aconseguit arribar a l’edat adulta, fet que ha donat lloc a una població cada cop més envellida i amb una càrrega de malaltia significativament més gran.

Aquesta tesi es compon de dos estudis que tenen com a objectiu analitzar la situació actual de la FQ en l’adult des d’una doble perspectiva.

El primer estudi pretén analitzar els estàndards d’atenció i les mancances formatives en les unitats especialitzades en FQ a nivell internacional. L’enquesta realitzada a 44 centres revela que, en un 25% dels centres d’atenció mixta (adults i pediatria), els pacients adults continuen sent atesos per pneumòlegs pediàtrics. A més, un 47.7% dels centres no compten amb el suport d’altres especialistes mèdics per al diagnòstic, seguiment i prevenció de comorbiditats associades a la malaltia. D’altra banda, un 20.4% dels centres reconeixen que no disposen d’informació actualitzada sobre el diagnòstic, el seguiment i el tractament de la malaltia. Aquests resultats posen de manifest que moltes d’aquestes unitats encara presenten mancances importants i possiblement no s’han adaptat al nou perfil de pacient amb FQ, molt més envellit i complex que en el passat.

El segon és un estudi multicèntric que avalua la prevalença, l’impacte i les implicacions de les comorbiditats en 1.075 pacients adults amb FQ de 17 unitats internacionals. Es tracta de la cohort més gran estudiada fins ara amb aquest propòsit, els resultats de la qual han revelat la presència de noves comorbiditats, prèviament no identificades en aquesta població, i que apareixen a una edat molt més primerenca de l’esperada en la població general. Aquestes dades, juntament amb l’aparició de noves comorbiditats i altres factors clínics de la malaltia, han permès dissenyar una escala pronòstica de risc de mort o trasplantament pulmonar (CF-COMPASS Score), que permet una visió més global i precisa del pronòstic de la FQ basada en aquest nou perfil de població.

En definitiva, l’impacte clínic de l’envelliment en la població amb FQ implica la necessitat urgent de revisar i adaptar els models d’atenció actuals, amb l’objectiu d’identificar de manera precoç les noves comorbiditats que, com s’ha demostrat en aquesta tesi doctoral, tenen un alt impacte pronòstic en aquesta població.

La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad minoritaria más frecuente en la raza blanca con un pronóstico devastador hasta hace apenas 30 años. Gracias a las mejoras en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad, la mayoría de los pacientes han conseguido alcanzar la edad adulta, lo que ha dado lugar a una población cada vez más envejecida y con una carga de enfermedad significativamente mayor.

Esta tesis se compone de dos estudios cuyo objetivo ha sido analizar la situación actual de la FQ del adulto desde una doble perspectiva.

El primer estudio pretende analizar los estándares de atención y las brechas educativas en las unidades especializadas en FQ a nivel internacional. La encuesta realizada a 44 centros revela que, en el 25% de los centros de atención mixta (adultos y pediatría), los pacientes adultos siguen siendo atendidos por neumólogos pediátricos. Además, un 47.7% de los centros carecen del apoyo de otros especialistas médicos para el diagnóstico, seguimiento y prevención de comorbilidades asociadas a la enfermedad. Por otro lado, un 20.4% de los centros reconoce que no disponen de información actualizada sobre el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad. Estos resultados ponen de manifiesto que muchas de estas unidades todavía presentan carencias importantes y posiblemente no se han adaptado al nuevo perfil de paciente con FQ mucho más añoso y complejo que en el pasado.

El segundo es un estudio multicéntrico que evalúa la prevalencia, el impacto y las implicaciones de las comorbilidades en 1.075 pacientes adultos con FQ de 17 unidades internacionales. Se trata de la cohorte más grande estudiada hasta la fecha con este propósito, cuyos resultados han revelado la presencia de nuevas comorbilidades, previamente no identificadas en esta población, y las cuales aparecen a una edad mucho más temprana de lo esperado en la población general. Estos datos, junto con la aparición de nuevas comorbilidades y otros factores clínicos de la enfermedad, han permitido diseñar una escala pronóstica de riesgo de muerte o trasplante pulmonar (CF-COMPASS Score), permitiendo una visión más global y precisa del pronóstico de la FQ en base a este nuevo perfil de población.

En definitiva, el impacto clínico del envejecimiento en la población con FQ implica la necesidad urgente de revisar y adaptar los modelos de atención actuales, con el fin de identificar de manera precoz las nuevas comorbilidades que, como se ha demostrado en esta tesis doctoral, tienen un alto impacto pronóstico en esta población.

Cystic Fibrosis (CF) is the most prevalent rare disease among white population. Until about 30 years ago, it had a severe prognosis. However, improvements in diagnosis, monitoring, and treatment of the disease have enabled most patients to reach adulthood. As a result, the CF population is aging, facing a significantly greater disease burden.

This thesis consists of two studies, both aimed at analysing the current situation of adult CF from a dual perspective.

The first study assesses care standards and identifies educational gaps in 44 specialised CF units at an international level. A survey conducted in the framework of this study revealed that in 25% of mixed-care centres (adults and paediatrics), adult patients are still treated by paediatric pulmonologists. Furthermore, 47.7% of centres lack support from other medical specialists for the diagnosis, monitoring, and prevention of comorbidities associated with the disease. On the other hand, 20.4% of centres report that they do not have updated information on the diagnosis, monitoring, and treatment of the disease. These results underscore that many units under study still have deficiencies and have to adapt yet to the evolving profile of CF patients, who are now older and with a medical profile more complex than in the past.

The second study is a multicentre investigation that evaluates the prevalence, impact, and implications of comorbidities in 1.075 adult CF patients across 17 international units. This is the largest cohort studied for this purpose to date, and its findings have demonstrated the presence of new comorbidities, previously unrecognised in this population, which appear at a much younger age than expected in the general population. These data, along with the emergence of new comorbidities and other clinical factors of the disease, have led to the design of a prognostic scale (CF-COMPASS Score) to assess the risk of death or lung transplantation. This scale offers a more comprehensive and accurate view of the CF prognosis based on the evolving profile of CF patients.

Overall, the clinical impact of ageing in the CF population underscores the pressing need to review and adapt current care models to identify new comorbidities at an early stage. As demonstrated in this doctoral thesis, these comorbidities have a significant prognostic impact on the CF population.