Característiques i implicacions de les formes familiars de la malaltia inflamatòria intestinal

Abstract

La malaltia inflamatòria intestinal (MII) presenta una etiopatogènia en què es barregen factors genètics i ambientals. Els antecedents familiars de la MII són un dels factors de risc més importants per al seu desenvolupament. Alguns estudis han mostrat que aquests pacients presenten característiques fenotípiques diferencials respecte als que no presenten antecedents familiars. És plausible pensar que les formes familiars puguin presentar uns requeriments mèdics i quirúrgics diferents. L’objectiu de la present Tesi és avaluar l’ús de teràpies mèdiques i intervencions quirúrgiques en pacients amb MII comparant aquells pacients amb antecedents familiars de MII amb els que no en tenen.

Per això, es realitza un primer estudi retrospectiu observacional de casos i controls multicèntric. Es seleccionen pacients de la base nacional de dades ENEIDA (Estudio Nacional en Enfermedad Inflamatoria Intestinal sobre Determinantes genéticos y Ambientales). S’avalua el fenotipus i els requeriments de tractaments mèdics i quirúrgics de pacients diagnosticats de MII en edat adulta amb antecedents familiars de MII i es compara amb un grup control de MII sense antecedents familiars.

Posteriorment, es realitza un segon estudi retrospectiu observacional de casos i controls multicèntric — també a partir del registre ENEIDA — que avalua els requeriments de tractaments mèdics i quirúrgics de pacients diagnosticats de MII en edat pediàtrica amb antecedents familiars de MII i es compara amb un grup control de MII sense antecedents familiars.

La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) presenta una etiopatogenia en la que se combinan factores genéticos y ambientales. Los antecedentes familiares de la EII son uno de los factores de riesgo más importantes para su desarrollo. Algunos estudios han mostrado que estos pacientes presentan características fenotípicas diferenciales respecto a aquellos que no presentan antecedentes familiares. Es plausible pensar que las formas familiares puedan presentar unos requerimientos médicos y quirúrgicos distintos.

El objetivo de la presente Tesis es evaluar el uso de terapias médicas e intervenciones quirúrgicas en pacientes con EII, comparando aquellos pacientes con antecedentes familiares de EII con los que no los tienen.

Para ello, se lleva a cabo un primer estudio retrospectivo observacional de casos y controles multicéntrico. Se seleccionan pacientes de la base nacional de datos ENEIDA (Estudio Nacional en Enfermedad Inflamatoria Intestinal sobre Determinantes Genéticos y Ambientales). Se evalúa el fenotipo y los requerimientos de tratamientos médicos y quirúrgicos de pacientes diagnosticados de EII en edad adulta con antecedentes familiares de EII y se comparan con un grupo control de EII sin antecedentes familiares.

Posteriormente, se realiza un segundo estudio retrospectivo observacional de casos y controles multicéntrico —también a partir del registro ENEIDA— que evalúa los requerimientos de tratamientos médicos y quirúrgicos de pacientes diagnosticados de EII en edad pediátrica con antecedentes familiares de EII y se compara con un grupo control de EII sin antecedentes familiares.

Inflammatory bowel disease (IBD) has an etiopathogenesis involving both genetic and environmental factors. A family history of IBD is one of the most significant risk factors for its development. Some studies have shown that these patients exhibit distinct phenotypic characteristics compared to those without a family history. It is plausible to consider that familial forms of the disease may have different medical and surgical requirements.

The objective of this thesis is to evaluate the influence of a family history of IBD on the use of medical therapies and surgical interventions in patients with IBD. To achieve this, a first multicenter, retrospective, observational case-control study is conducted. Patients are selected from the national ENEIDA database (Estudio Nacional en Enfermedad Inflamatoria Intestinal sobre Determinantes Genéticos y Ambientales). The phenotype and the need for medical and surgical treatments are assessed in adult patients diagnosed with IBD who have a family history of the disease and compared to a control group of IBD patients without a family history.

Subsequently, a second multicenter, retrospective, observational case-control study is carried out — also using data from the ENEIDA registry — to evaluate the medical and surgical treatment requirements in pediatric patients diagnosed with IBD who have a family history of the disease. These patients are then compared with a control group of pediatric IBD patients without a family history.