Visualitzant per títol
Ara mostrant els elements 19645-19664 de 41808
Genetics of natural variation and environmental modulation of immune-related hybrid incompatibilities in Arabidopsis
Arabidopsis thaliana is a small ruderal weed with prominent north-hemisphere distribution. It has an autogamous style of reproduction, whereas about 3% of the natural population can exhibit outcrosses. Some of these ...
Genètica aplicada a la clínica neurovascular
En aquesta tesi doctoral es descriuen els resultats de l'estudi farmacogenètic Geno-tPA, en el qual es va analitzar el paper de centenars de polimorfismes (SNPs) en la resposta al tractament trombolític de l'ictus isquèmic: ...
Genètica de la Butirilcolinesterasa en les sinucleïnopaties: Establiment d'una eina pel diagnòstic diferencial de la demència amb cossos de Lewy
Les malalties neurodegeneratives es desenvolupen gràcies a diferents mecanismes moleculars, que produeixen agregació de proteïnes mal plegades en diverses àrees cerebrals. D'una banda, l'α-sinucleïna es troba als ...
Genètica de la variabilitat isoenzimàtica en l'avellaner: identificació varietal
L'estudi del polimorfisme dels isoenzims en 9 progenies d'avellaner (Corylus<br/>avellana L.), utilitzant extractes de fulla i de pol·len, ha permès establir la genètica<br/>de sis sistemes enzimàtics en aquesta espècie: ...
Genètica evolutiva en llagostes de l'infraordre Achelata / Evolutionary genetic of Achelata lobsters
Aquesta tesi pretenia proporcionar noves perspectives sobre les relacions evolutives entre llagostes de l'infraordre Achelata utilitzant marcadors moleculars, tant d'evolució lenta com d'evolució ràpida, i calcular el temps ...
Genètica i caos elèctric. El canal de sodi en la síndrome de Brugada
In this work we have investigated the Brugada syndrome caused by mutations in the sodium channel. We have performed clinical and genetic investigations to identify the genetic carriers. We have also investigated how the ...
Genètica i dependència de cocaïna: Estudis d'associació, transcriptòmica i models animals
La cocaïna és una droga psicoestimulant que actua directament sobre sistema de recompensa del cervell tot produint sensació de plaer. A més, els seus efectes sobre altres àrees cerebrals produeixen alteracions en l’estat ...
Genètica i drogues psicoestimulants: dependència de cocaïna i consum d’èxtasi
La cocaïna i l’èxtasi (MDMA, 3,4-metilendioximetamfetamina) són drogues psicoestimulants que incrementen l’activitat del sistema nerviós central i perifèric amb efectes com l’augment de l’estat d’alerta, la resistència, ...
Genètica i epigenètica de les addiccions i trastorns comòrbids
Aquesta Tesi té com a objectiu principal contribuir a l’estudi i a la identificació de factors genètics i epigenètics de susceptibilitat a les addiccions i a trastorns comòrbids, tant en humans com en models animals. Els ...
Genètica i epigènetica dels trastorns neurològics paroxístics
Aquesta tesi es centra en l’anàlisi genètica dels següents trastorns neurològics paroxístics pediàtrics: el torticoli paroxístic benigne del lactant (TPBL), l’hemiplegia alternant de la infància (HAI), la discinèsia ...
Genètica molecular de l'autisme: recerca de variants de susceptibilitat i estudis funcionals
Els trastorns de l’espectre autista (TEA) són trastorns greus del neurodesenvolupament, caracteritzats per una discapacitat en la comunicació, tant verbal com no verbal, la limitació de la interacció social i comportaments ...
Genética Clínica de la anemia de Fanconi
La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome hereditario raro, de patrón recesivo mayoritariamente autosómico. Clínicamente se caracteriza por presentar malformaciones congénitas, fallo de médula ósea progresivo, endocrinopatías, ...
Genética de la esclerosis múltiple: papel del HLA-DRB1 en la susceptibilidad y expresión fenotípica
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad debida a factores genéticos y ambientales. Se ha demostrado que existe agregación familiar y que los genes del haplotipo HLA-DR2 son los que mayoritariamente se asocian con la ...
Genética de la introgresión de genes del almendro (prunus dulcis Mill.) en el melocotonero [P. persica (l.) Batsch]: desarrollo de una estrategia de selección de líneas casi isogénicas (Nils) con marcadores moleculares
El melocotonero es el frutal de hueso más importante a nivel mundial, y el tercer árbol de fruta dulce cultivada después del manzano y el peral. A nivel genético es una de las especies mejor caracterizadas de la familia ...
Genética y biología molecular de la anemia de Fanconi
La anemia de Fanconi (FA) es un desorden genético de naturaleza autosómica recesiva y caracterizado por una serie de malformaciones congénitas, fallo de médula ósea y una elevada predisposición a adquirir tumores sólidos ...
Genoarquitectura del sistema nervioso durante el desarrollo embrionario del anfioxo: implicaciones evolutivas para el origen del cerebro de vertebrados
En esta tesis se ha estudiado en detalle la genoarquitectura de la placa neural del anfioxo en desarrollo. La expresión de varios genes había sido descrita en el primordio nerual del anfioxo, pero no existe ningún consenso ...
Genome basis for functional differentiation in uncultured lineages of marine bacterivores
In the vast network of the ocean, microbes are abundant and unevenly distributed. As an important microbial component, the protists play a key role in global biogeochemical cycles and contribute to the recycling of nutrients ...
A genome editing based approach to study tumor cell heterogeneity
Colorectal tumors are not homogeneous entities but rather composed of a mixture of cells with different phenotypes, reminiscent of healthy intestinal epithelium cell types. Intestinal epithelium is one of the organs with ...
Genome-wide association analysis of meat quality and gene expression phenotypes in Duroc pigs
El principal objetivo de la presente tesis fue identificar regiones genómicas asociadas con la variación fenotípica de caracteres relacionados con la calidad de la carne. Para ello se realizaron estudios de asociación ...
Genome-wide transposon analyses: annotation, movement and impact on plant function and evolution
The diversity of life forms around us is astounding: a walk in the woods, or even down the street, shows us organisms of different morphologies: two legs, four legs, wings; different capacity of interaction with our ...
