Mostrando ítems 1-10 de 44
Sarrate Navas, Zaida (Fecha de defensa: 2010-06-22)
Els individus infèrtils poden presentar anomalies d'aparellament, sinapsi o recombinació dels cromosomes meiòtics i/o alteracions en la dotació cromosòmica dels espermatozoides resultants. Per aquesta ...
Brunet Vega, Anna (Fecha de defensa: 2009-10-05)
L'obtenció de la seqüència del genoma humà ha suposat una de les fites més importants de la genètica humana. Aquest nou coneixement ens ha conduit al descobriment d'un ampli nombre de variants en la ...
Soler Codina, Montserrat (Fecha de defensa: 2002-02-08)
L'expressió de la Kidney Androgen-regulated Protein (KAP) està regulada específicament y diferencialment per andrògens i hormona tiroïdal (T3) en el túbul proximal renal. Hem analitzat la transactivació ...
Masvidal Sanz, Laia (Fecha de defensa: 2011-06-03)
La Fibrosis quística (FQ) és la malaltia genètica recessiva letal més freqüent a la població caucàsica. Més de 1600 mutacions al gen CFTR han estat descrites com a responsables de FQ i/o han estat ...
Anton Martorell, Ester (Fecha de defensa: 2008-07-24)
Els portadors de reorganitzacions cromosòmiques estructurals presenten un risc incrementat de produir gàmetes desequilibrats, sobretot com a resultat de la segregació dels cromosomes reorganitzats però ...
Peñas Civit, Gisela (Fecha de defensa: 2005-09-05)
En el procés de transformació genètica tan sols un petit percentatge de cèl·lules accepta la integració de DNA forà mentre que la majoria de cèl·lules romanen com a no transgèniques. Habitualment ...
Medarde González, Núria Estel (Fecha de defensa: 2013-06-03)
En las inmediaciones de la ciudad de Barcelona existe una zona de polimorfismo robertsoniano (Rb) de ratón doméstico de Europa Occidental (Mus musculus domesticus) que abarca unos 5.000 km2 y se halla ...
López Giráldez, Francesc (Fecha de defensa: 2006-06-29)
L'objectiu global de la meva tesi doctoral és l'estudi de la variació genètica en el DNA repetitiu en carnívors per resoldre qüestions evolutives d'aquestes espècies i per les seves possibles aplicacions ...
Uroz Brosa, Laia (Fecha de defensa: 2009-06-25)
Les anomalies cromosòmiques a l'espècie humana són la causa principal de retard mental, retard del desenvolupament, infertilitat i esterilitat, afectant al voltant d'un 50% dels avortaments espontanis, ...
Camprubí Sánchez, Cristina (Fecha de defensa: 2005-09-29)
Les síndromes de Prader-Willi (SPW) i d'Angelman (SA) són causades per diferents anomalies genètiques que afecten la regió 15q11-q13 regulada per impressió genètica. La manca d'expressió de gens paterns ...